Około 75% przypadków choroby Alzheimera to pojedyncze przypadki w rodzinie (sporadyczne), pozostałe to przypadki rodzinne lub dziedziczne. Najnowsze badania populacyjne przeprowadzone na bliźniętach w Szwecji, a opublikowane w maju 2006 roku, wykazały, że dziedziczność choroby Alzheimera wynosi 58-80%. To znaczy, że najważniejszymi czynnikami w rozwoju tej choroby są czynniki genetyczne. Niestety, ich większość nie jest jeszcze znana. Ponieważ dziedziczność choroby Alzheimera nie wynosi 100%, znaczy to, że inne, niegenetyczne czynniki mają także istotny wpływ na jej rozwój.
DZIEDZICZNA CHOROBA ALZHEIMERA
W niektórych rodzinach choroba Alzheimera jest dziedziczona dominująco i występuje w kilku pokoleniach. Wówczas choroba ma cięższy przebieg, rozpoczyna się wcześniej, czasami nawet przed pięćdziesiątym rokiem życia. Choroba nie rozwija się w tym samym czasie lub w tym samym tempie u wszystkich osób; niekiedy osoba, która odziedziczyła zmutowany gen, w ogóle nie zachoruje. Ryzyko zachorowania przed osiemdziesiątym rokiem życia, wynosi zaledwie 40%. Mamy więc znowu do czynienia z innymi czynnikami genetycznymi albo nie- genetycznymi, które przyczyniają się do rozwoju choroby. Jeżeli wiemy, że odziedziczyliśmy gen predysponujący do rozwoju choroby Alzheimera, to warto zastanowić się nad profilaktyką, czyli rzuceniem palenia papierosów, przyjmowaniem dużych dawek kwasu foliowego oraz ?gimnastyką mózgu”, to jest pracą umysłową, co pomoże w utrzymaniu sprawności mózgu (patrz niżej: Niegenetyczne podłoże choroby Alzheimera).
Dziedziczna choroba Alzheimera może być spowodowana mutacjami preseniliny 2 i preseniliny 1 oraz prekursorowego białka amyloidu beta. Wiadomo też, że ryzyko choroby Alzheimera jest większe u ludzi, którzy są nosicielami specyficznych mutacji genu kodującego apolipoproteinę E4 (apoE4), jedną z lipoprotein.
Lipoproteiny to białka, które transportują różnego rodzaju tłuszcze w organizmie. Lipoproteina E jest białkiem najbardziej aktywnym w mózgu i w ośrodkowym układzie nerwowym; jedną z jej funkcji jest transport amyloidu beta w celu formacji jego agregatów. Gen lipoproteiny E (tak zwany gen apoE) ma trzy warianty – apoE2, apoE3 i apoE4. Geny wszystkich lipoprotein są dziedziczone od obu rodziców, dlatego każdy z nas ma dwie kopie genu apoE. Mogą to być dwa takie same warianty lub też mogą one być różne. ApoE2 występuje u 8% zdrowych ludzi rasy białej, apoE3 – u 78%, a apoE4 – u zaledwie 14%. Dla porównania: 40% chorych na chorobę Alzheimera ma wariant apoE4! U osób rasy białej, które odziedziczyły apoE4 od obojga rodziców, choroba Alzheimera rozwija się wcześniej, a ryzyko zachorowania jest piętnaście razy większe niż u osób z innym wariantami genu apoE, lecz dokładny związek biologiczny między wariantami genu lipoproteiny E a chorobą Alzheimera nie jest znany.