Archive for the ‘Cukrzyca’ Category

CUKRZYCA, CIĄŻA I WADY WRODZONE

Kobiety chore na cukrzycę mogą zachodzić w ciążę i rodzić zdrowe dzieci, jednak w tym celu muszą być spełnione pewne warunki. Kobie­ty te nie powinny w ogóle pozwalać sobie na nieplanowaną ciążę. Za­leca się, aby ciąża nie była odkładana na później, lecz nastąpiła wów­czas, gdy matka jest zdrowa i nie występują u niej powikłania cukrzycy, które mogą ulec znacznemu pogłębieniu w trakcie ciąży.

Kobiety chore na cukrzycę i planujące zajście w ciążę powinny znaj­dować się pod nadzorem w specjalistycznej przychodni położniczej, doświadczonej w prowadzeniu ciąży tych kobiet. Poziom cukru we krwi musi być znormalizowany przez co najmniej 3 miesiące przed zajściem w ciążę oraz podczas całej ciąży. Kobiety z cukrzycą powinny przyjmować podwyższoną dawkę kwasu foliowego (5 mg dziennie) przez 3 miesiące przed poczęciem.

Ryzyko wad wrodzonych u dzieci poczętych, w czasie gdy poziom cukru we krwi nie był optymalny, wzrasta do do 7-10%. Wady wro­dzone u dzieci kobiet z cukrzycą to otwarte wady cewy nerwowej i przepukliny rdzeniowe, wady wrodzone serca, zanikowe wady krę­gosłupa, wady nerek i jelit. U kobiet z optymalnym poziomem cukru we krwi przed poczęciem i podczas pierwszego trymestru ciąży ryzy­ko wystąpienia wad wrodzonych nie jest jednak zwiększone i równa się ryzyku obserwowanemu u kobiet zdrowych, czyli 3?4%.

Cukrzyca matki odbija się negatywnie na zdrowiu rozwijającego się płodu. Często dzieci chorych matek są bardzo duże (waga powyżej 4 kg), z czym wiążą się powikłania porodu; częściej występuje koniecz­ność zastosowania cesarskiego cięcia. Dotyczy ich także większe ryzy­ko poronień, wcześniactwa, porodów martwych, a także nadciśnienia tętniczego, chorób zakaźnych nerek i wielowodzia (zwiększenia ilości wód płodowych) – powikłań, które mogą spowodować przedwczesny poród. Ogólnie biorąc, ryzyko śmierci związane z ciążą kobiet z cu­krzycą rośnie dziesięciokrotnie w porównaniu z tym samym ryzykiem u kobiet zdrowych.

CHOROBY ZAKAŹNE

Chorzy na cukrzycę mają zwiększone ryzyko zachorowania na po­ważne choroby zakaźne, jak sepsa (zakażenie krwi), zapalenie płuc czy też zakażenia skóry i tkanek podskórnych (zwłaszcza stóp – tak zwana stopa cukrzycowa). Choroby zakaźne często powodują u nich poważ­ne powikłania łącznie ze śmiercią. Obniżona odporność na zakażenia bakteryjne u niektórych chorych jest prawdopodobnie także uwarun­kowana genetycznie.

NEUROPATIA CUKRZYCOWA

Neuropatia, czyli uszkodzenie nerwów, ma różne objawy w zależ­ności od tego, które nerwy są uszkodzone. Najczęściej występuje uszkodzenie nerwów kończyn (polineuropatia obwodowa), które ob­jawia się charakterystycznym uczuciem palenia i pieczenia stóp i dłoni, głównie w nocy. Neuropatia autonomicznego systemu nerwowego może spowodować paraliż żołądka i zakłócenia w pracy jelit.

POWIKŁANIA CUKRZYCY I RYZYKO ICH WYSTĄPIENIA

Powikłania cukrzycy nie występują z taką samą częstością u wszyst­kich chorych, nawet jeżeli wykazują oni podobny poziom cukru we krwi, porównywalny ogólny stan zdrowia i podobną budowę ciała oraz jednakowo długo chorują. Natomiast u ich krewnych, jeżeli chorują oni na cukrzycę, z reguły obserwuje się te same lub bardzo podobne po­wikłania. Sugeruje to, że mimo iż głównym powodem powikłań u cho­rych z cukrzycą jest podniesiony poziom cukru we krwi, istnieją pre­dyspozycje genetyczne do danego powikłania.

CHOROBA WIEŃCOWA I MIAŻDŻYCA

Ryzyko zawału serca u osób z cukrzycą jest podwyższone dwu-, trzykrotnie. U tych chorych wszystkie tętnice są bardziej podatne na rozwój miażdżycy, która przyczynia się do udarów mózgu lub zatorów tętniczych.

POWIKŁANIA OKULISTYCZNE

U osób z cukrzycą często dochodzi do powstania typowej retinopatii cukrzycowej – choroby siatkówki oka, która prowadzi do ślepoty. Jedynie ścisła kontrola poziomu cukru we krwi zapobiega wystąpieniu i postępowaniu tego poważnego powikłania. Chwilowe zaburzenia wzroku mogą odzwierciedlać podwyższony poziom cukru we krwi i ustępują po jego obniżeniu.

CHOROBY NEREK

Nefropatia (przewlekła niewydolność pracy nerek) to najpoważniej­sze powikłanie występujące u osób, które chorują na cukrzycę przez wiele lat. Jest głównym powodem śmiertelności – z powodu niewydol­ności nerek umiera 35% ludzi chorych na cukrzycę. Jedyną formą le­czenia jest dializa lub przeszczep nerki. Wystąpieniu tego powikłania zapobiega ścisła kontrola poziomu cukru we krwi.

ZESPOŁY ZABURZEŃ WIELOGRUCZOŁOWYCH

U niektórych osób chorych na cukrzycę typu I występuje jeden z tak zwanych zespołów zaburzeń wielogruczołowych o podłożu autoimmunologicznym. Są to choroby autoimmunologiczne wynikające z roz­regulowania systemu odpornościowego; organizm z niewiadomych powodów zaczyna produkować przeciwciała przeciwko własnym tkankom. Zespoły te powodują zaburzenia funkcji wielu gruczołów wydzielania wewnętrznego (hormonalnych) i innych narządów. Mogą być dziedziczone dominująco lub recesywnie; ryzyko, że dziecko oso­by chorej na autoimmunologiczny zespół typu I lub II także na niego za­choruje, może więc wynosić 1-50%.

MODY

MODY to bardzo rzadki i łagodny podtyp cukrzycy typu II. Chorują na nią dzieci i młodzież poniżej dwudziestego piątego roku życia. Le­czenia insuliną często nie stosuje się przez lata. Wykryto co najmniej cztery geny powodujące tę chorobę, mutacje ich wszystkich są dziedzi­czone dominująco; dzieci osób chorych na MODY muszą się więc li­czyć z 50-procentowym ryzykiem zachorowania na ten typ cukrzycy.

CHOROBY MITOCHONDRIALNE

Choroby mitochondrialne, które występują niezmiernie rzadko, mogą czasami wywołać cukrzycę. Choroby te są z reguły dziedziczone po linii macierzystej, czyli wyłącznie od matki (patrz rozdział 2. Podsta­wowe pojęcia genetyki i dziedziczenia).

RYZYKO WYSTĄPIENIA CUKRZYCY U POTOMSTWA

Mimo iż genetyczne podłoże cukrzycy nie jest dokładnie znane, a do jej rozwoju przyczynia się wiele różnych genów, na podstawie badań epidemiologicznych milionów ludzi chorych na cukrzycę można w przy­bliżeniu oszacować ryzyko jej powtórnego wystąpienia w rodzinie.

CUKRZYCA TYPU I

Ryzyko zachorowania na cukrzycę wynosi 1:17 u dziecka mężczy­zny z cukrzycą, 1:25 u dziecka matki, która zachorowała na cukrzycę przed dwudziestym piątym rokiem życia i 1:100 u dziecka matki, któ­ra zachorowała na cukrzycę po dwudziestym piątym roku życia. Jeżeli u mężczyzny lub kobiety cukrzyca pojawiła się przed jedenastym ro­kiem życia, ryzyko, że ich dziecko zachoruje na tę chorobę, podwaja się i wynosi 1:9, jeżeli chory jest ojciec, i 1:12, jeżeli chora jest matka.

Gdy oboje rodzice mają cukrzycę, ryzyko zachorowania u dziecka wy­nosi 10-25%.

Niektóre geny systemu odpornościowego występują częściej u osób z cukrzycą. U osób rasy białej specyficzne warianty genów sys­temu odpornościowego związane z cukrzycą to antygeny zgodności tkankowej HLA-DR3 i HLA-DR4 (patrz rozdział 16. Geny odporności, choroby reumatyczne i osteoporoza), u Afrykanów – wariant HLA- -DR7, a u Japończyków – wariant HLA-DR9. Jednak posiadanie specy­ficznego wariantu antygenu zgodności tkankowej HI-A nie jest równo­znaczne z koniecznością zachorowania na cukrzycę.

CUKRZYCA TYPU II

Cukrzyca typu II jest chorobą rodzinną; predyspozycje genetyczne rozwoju tej choroby są wyższe niż cukrzycy typu I. Jeżeli u rodzica choroba rozwinęła się przed pięćdziesiątym rokiem życia, prawdopo­dobieństwo, że dziecko zachoruje na cukrzycę typu II, wynosi 1:7, a jeżeli choroba ujawniła się w starszym wieku – 1:13. Będzie ono większe, jeżeli na cukrzycę typu II chora jest matka; jeżeli chorują obo­je rodzice, wyniesie 50%.

NIEGENETYCZNE PODŁOŻE CUKRZYCY

CUKRZYCA TYPU I

Większość nowych przypadków cukrzycy pojawia się zimą i częściej w klimacie zimnym niż w gorącym – być może warunki atmosferyczne lub zarażenia różnymi wirusami, które także występują częściej zimą niż latem, wspomagają rozwój cukrzycy typu I u ludzi podatnych na tę chorobę. Dzieci karmione w niemowlęctwie piersią rzadziej chorują na cukrzycę niż dzieci karmione odżywkami z mleka krowiego; dzieci, którym później dodano do diety pokarmy niemleczne, chorują na cu­krzycę typu I rzadziej niż karmione tymi pokarmami wcześniej.

CUKRZYCA TYPU II

Badania epidemiologiczne szacują, że w najbliższym dwudziestole­ciu na cukrzycę zachoruje pół miliarda ludzi na świecie. Do niedawna cukrzyca typu II była uważana za chorobę dorosłych, obecnie coraz częściej spotyka się ją u dzieci i młodzieży. Powodem tego jest epide­mia nadwagi i otyłości, która obecnie rozszerzyła się na młodzież i dzieci w krajach rozwiniętych.

Zarówno predyspozycje genetyczne, jak i czynniki środowiskowe mają duże znaczenie w rozwoju cukrzycy typu II. Predyspozycje gene­tyczne to najważniejszy czynnik ryzyka, ale wyłącznie u ludzi, którzy prowadzą ?zachodni” tryb życia (mało wysiłku fizycznego, dieta boga­ta w tłuszcze i uboga w węglowodany oraz błonnik). I choć niektóre grupy etniczne są bardziej narażone na rozwój cukrzycy typu II, jak na przykład Indianie ze szczepu Pima (50% ma cukrzycę), Meksykanie, Japończycy, a w Europie przede wszystkim Lapończycy i inni miesz­kańcy krajów skandynawskich, to i wśród nich chorują przede wszyst­kim ci, którzy mają na sumieniu grzechy XX i XXI wieku. Ludzie pro­wadzący aktywny tryb życia i odżywiający się właściwie ponoszą o wiele mniejsze ryzyko zachorowania na cukrzycę typu II, niezależ­nie od ich predyspozycji genetycznej. Świadczy to o tym, że zmiana czynników środowiskowych jest bardzo ważna w profilaktyce cukrzy­cy typu II.

GENETYCZNE PODŁOŻE CUKRZYCY

Od lat wiadomo, że ryzyko wystąpienia cukrzycy jest znacznie większe u osób blisko spokrewnionych z chorymi na cukrzycę. Im bliż­sze pokrewieństwo, tym większe ryzyko. Lecz podłoże genetyczne różnych typów cukrzycy różni się – mamy w nich wszak do czynienia z innymi peptydami (w cukrzycy typu I brakuje insuliny, w cukrzycy ty­pu II brakuje jej receptorów lub receptory nie reagują prawidłowo na insulinę). Dlatego też ryzyko wystąpienia różnych typów cukrzycy kształtuje się rozmaicie u różnych członków rodziny.

Podobnie jak wiele innych chorób wieku dorosłego, cukrzyca jest uwarunkowana wieloczynnikowo – ważne są zarówno geny predyspozycyjne, jak i czynniki środowiskowe. Najbardziej przekonującym dowo­dem znaczenia niegenetycznych czynników powstania cukrzycy jest brak współwystępowania cukrzycy u bliźniąt jednojajowych. Bliźnięta jedno- jajowe mają identyczne geny; gdyby cukrzyca była chorobą stuprocento­wo genetyczną, powinny na nią zawsze chorować oboje bliźnięta. A tak nie jest – jeżeli jedno ma cukrzycę typu I, to ryzyko wystąpienia tej cho­roby u drugiego wynosi zaledwie 30-50%, natomiast jeżeli jedno ma cu­krzycę typu II, to ryzyko jej wystąpienia u drugiego wynosi 75-100%.

ROZPOZNANIE CUKRZYCY

Rozpoznanie cukrzycy typu I jest stosunkowo łatwe. W ciągu paru dni do kilku tygodni występują charakterystyczne objawy: silne prag­nienie, częste oddawanie zwiększonych ilości moczu, czasami bardzo gwałtowna utrata masy ciała, zmęczenie, może też dojść do śpiączki. Badania laboratoryjne wykazują podwyższony poziom cukru we krwi oraz obecność cukru w moczu. W takiej sytuacji wynik wykazujący podwyższoną ilość cukru we krwi równa się diagnozie cukrzycy typu I.

Rozpoznanie cukrzycy typu II jest trudniejsze; jej objawy są bardzo różne i mogą być trudno uchwytne; długo nie budzą podejrzeń chore­go. Należą do nich między innymi utrata wagi, zmęczenie, częste od­dawanie moczu, wzmożone pragnienie, infekcje skórne (zajady, grzybi­ce, czyraki), uczucie suchości w jamie ustnej, świąd narządów płcio­wych i dróg moczowych oraz zaburzenia widzenia. Niektórzy chorzy nie mają żadnych objawów, mimo utrzymujących się wysokich warto­ści poziomu cukru we krwi.

Potwierdzeniem cukrzycy jest wykazanie wysokiego poziomu cukru (glukozy) we krwi w określonym czasie po zjedzeniu posiłku lub na czczo.

KLINICZNE RODZAJE CUKRZYCY

  1. Cukrzyca typu I (zwana także cukrzycą młodzieńczą lub insulino- zależną) jest wywołana zniszczeniem komórek beta znajdujących się w trzustkowych wysepkach Langerhansa. Komórki beta produkują i wydzielają insulinę. Ten rodzaj cukrzycy występuje częściej u dzie­ci i ludzi młodych; może pojawić się nawet u niemowląt. Około 20% chorych na cukrzycę ma cukrzycę typu I. Jedyną metodą jej le­czenia jest podawanie insuliny oraz właściwie dobrana dieta. Cu­krzyca typu I jest chorobą autoimmunologiczną; przeciwciała wy­produkowane przez rozregulowany system odpornościowy powo­dują zniszczenie komórek beta. Występuje u jednej na czterysta osób.
  2. Cukrzyca typu II (zwana także cukrzycą dorosłych lub insulinoniezależną) wynika z odporności organizmu na działanie insuliny. Często towarzyszy jej otyłość oraz powikłania otyłości (nadciśnienie tętni­cze, choroba wieńcowa i inne). Cukrzyca typu II występuje najczę­ściej u dorosłych. Około 80-85% wszystkich pacjentów z cukrzycą stanowią chorzy na cukrzycę typu II. Podstawę leczenia stanowią odpowiednia dieta, wysiłek fizyczny dostosowany do możliwości chorego oraz doustne leki obniżające poziom cukru we krwi (leki przeciwcukrzycowe). Niemal wszyscy chorzy na cukrzycę typu II po upływie jakiegoś czasu wymagają leczenia insuliną. Ludzi z cukrzycą jest co roku więcej: szacuje się, że jedna trzecia dzieci urodzonych w 2000 roku zachoruje na cukrzycę typu II.
  1. Cukrzyca ciężarnych to cukrzyca rozpoznana w ciąży i trwająca do momentu urodzenia dziecka. Kobiety, które zachorowały na cu­krzycę ciężarnych, mają – w porównaniu z innymi kobietami – wyż­sze ryzyko zachorowania w przyszłości na cukrzycę typu II. Ten typ cukrzycy powinien być leczony w specjalistycznych ośrodkach położniczo-diabetologicznych.
  2. Do bardzo rzadkich rodzajów cukrzycy należą: mutacje genu insuli­ny (poniżej 1% chorych na cukrzycę typu I ma takie mutacje), cu­krzyca mitochondrialna; cukrzyca insulinoniezależna młodego wieku (tak zwana maturity onset diabetes of the young, MODY) oraz cu­krzyca związana z zespołami zaburzeń wielogruczołowych o podło­żu autoimmunologicznym typu I i II.

Cukrzyca

Rafałek był zdrowym i wesołym pięciolatkiem, lecz tego roku zima dała mu się we znaki. Choć nie chorował, od potowy stycznia był jakiś nieswój – ciągle głodny, pił duże ilości mleka, często biegał do ubikacji robić siusiu, nawet parę razy zmoczył się podczas snu. No i zaczął chudnąć. To ostatnie najbardziej przeraziło babcię, która pod koniec lutego poszła z nim do lekarza rejonowego. Jakież było jej zdumienie, gdy okazało się, że wnuczek jest chory na cukrzycę. Babcia też miała cukrzycę; chorowała na nią od ponad 6 lat, przyjmowała leki, przestrzegała diety. Mały od razu został przyję­ty do szpitala, jeszcze parę dni, a jego stan pogorszyłby się nieodwracalnie. Po paru godzinach le­czenia insuliną Rafałek przestał siusiać i łapczywie pić, zniknęło uczucie głodu. Po tygodniu zaczął przybierać na wadze i poczuł się o wiele lepiej. Od chwili diagnozy do końca życia będzie musiał przyjmować insulinę.

Cukrzyca, znana od tysięcy lat, to przewlekła choroba przemiany materii, której podstawowym objawem jest podwyższony poziom cu­kru (glukozy) we krwi; powoduje dziesiątki poważnych powikłań. Już starożytni Hindusi zauważyli, że muchy i mrówki zbierały się przy mo­czu ludzi cierpiących na wyniszczającą chorobę związaną z nadmier­nym pragnieniem i oddawaniem dużych ilości moczu. Hinduski lekarz Suszruta 400 lat przed naszą erą napisał, że mocz cukrzyków jest słod­ki (tak, najprawdopodobniej go spróbował!). Przez wieki objaw słod­kiego moczu stosowano w diagnozach cukrzycy.

Bardzo długo przyczyna tej śmiertelnej choroby nie była znana. Do­piero w 1889 roku niemieccy badacze Joseph von Mering i Oskar Minkowski zaobserwowali, że psy, którym usunięto trzustkę, zapadały na cukrzycę; zrozumiano wtedy, że trzustka w jakiś sposób reguluje po­ziom cukru we krwi. W 1920 roku fizjolog kanadyjski Frederick Grant Banting udowodnił, że preparat przygotowany z wyspecjalizowanych komórek trzustki (tak zwanych komórek beta znajdujących się w trzustkowych wysepkach Langerhansa) przyjmowany przez psy, któ­rym poprzednio usunięto trzustkę, zapobiegał cukrzycy i ratował im życie, jak długo go przyjmowały. Za to odkrycie w 1923 roku otrzymał Nagrodę Nobla (wspólnie z Johnem Madeodem).

Pierwszym pacjentem leczonym insuliną z krowiej trzustki był Leo­nard Thompson, czternastoletni bardzo poważnie chory Kanadyjczyk (ważył zaledwie 28 kilogramów). 11 lutego 1922 roku otrzymał, jako pierwszy w historii, preparat zawierający insulinę; dzięki niemu żył jeszcze 13 lat. Insulinę pochodzenia zwierzęcego stosowano do póź­nych lat siedemdziesiątych XX wieku; w 1978 roku wyprodukowano pierwszą insulinę syntetyczną, której używa się do tej pory.

Insulina działa jak kluczyk, który otwiera drzwiczki w komórkach organizmu po to, aby cukier mógł przedostać się do ich wnętrza; gdy insuliny brak, cukier tam nie dociera. Komórki, gdy są głodne, wysyła­ją hasło: ?cukru!”; wzrasta wtedy poczucie łaknienia i apetyt. Normal­nie poziom cukru i tłuszczu we krwi podnosi się po jedzeniu. Na czczo poziom cukru utrzymuje się w normie dzięki spalaniu tłuszczu i białek w organizmie. Ponieważ w organizmie osoby chorej na cukrzycę cu­kier nie może przedostać się do wnętrza komórek, poziom cukru we krwi ciągle wzrasta, a jego nadmiar – wydalany w moczu łącznie z wo­dą – doprowadza do krańcowego odwodnienia organizmu. Tymcza­sem komórki w organizmie głodują, mimo że tuż obok, we krwi, jest pełno pożywienia. Chory niemal niknie w oczach, ma wilczy apetyt, oddaje litry słodkiego moczu. Podanie insuliny zatrzymuje to błędne koło – cukier przedostaje się do komórek, ustępują sygnały głodu, po­ziom cukru we krwi spada, zanika nadmierne wydalanie moczu.