Niektóre choroby dominujące ujawniają się dopiero w wieku dorosłym. Należą do nich tak poważne schorzenia, jak pląsawica Huntingtona, choroba Machado i Josepha i inne typy ataksji móżdżkowych oraz dziedziczna torbielowatość nerek. Choroby te są bezobjawowe – czasami nawet do czwartej lub piątej dekady życia – ich nosiciele nieraz dowiadują się o diagnozie dopiero po założeniu rodziny i po narodzinach swoich dzieci. W wypadkach zwyrodniających chorób systemu nerwowego, jak pląsawica czy ataksje, specjalistyczna opieka psychologiczna jest wymagana zarówno przed, jak i po badaniach. Wiele osób, u których został wykryty gen pląsawicy, decyduje się nie zakładać rodziny, rozwodzi się, postanawia nie mieć dzieci, drastycznie zmienia tryb życia. Czasami z powodu wyniku, który ujawnia, że pacjent w przyszłości zachoruje, dochodzi do poważnych zaburzeń emocjonalnych, zdarza się też, że pacjenci popełniają samobójstwo. Należy także pamiętać, że każdy dodatni wynik dotyczy wielu innych osób w danej gałęzi rodziny. W jakich sytuacjach należy powiadomić rodzinę o wynikach naszych testów? Czy zawsze? A co z naszą prywatnością? i naszą przyszłością? Niekiedy rodzice z genem choroby dominującej pragną zapobiec tej chorobie u swoich dzieci i decydują się na badania prenatalne. Jednak czy badania takie powinny być wykonane w wypadku genów predysponujących do rozwoju chorób nowotworowych, czy tylko w przypadku postępujących chorób systemu nerwowego? A co zrobić, gdy jedno z identycznych bliźniąt decyduje się na badanie genu pląsawicy Huntingtona, a drugie tego testu nie chce? Oto tylko kilka pytań, z którymi boryka się współczesna genetyka kliniczna.
Written on Maj 8th, 2012 by admin