BADANIA PRZEDOBJAWOWE

Niektóre choroby dominujące ujawniają się dopiero w wieku doro­słym. Należą do nich tak poważne schorzenia, jak pląsawica Hunting­tona, choroba Machado i Josepha i inne typy ataksji móżdżkowych oraz dziedziczna torbielowatość nerek. Choroby te są bezobjawowe – cza­sami nawet do czwartej lub piątej dekady życia – ich nosiciele nieraz dowiadują się o diagnozie dopiero po założeniu rodziny i po narodzi­nach swoich dzieci. W wypadkach zwyrodniających chorób systemu nerwowego, jak pląsawica czy ataksje, specjalistyczna opieka psycholo­giczna jest wymagana zarówno przed, jak i po badaniach. Wiele osób, u których został wykryty gen pląsawicy, decyduje się nie zakładać ro­dziny, rozwodzi się, postanawia nie mieć dzieci, drastycznie zmienia tryb życia. Czasami z powodu wyniku, który ujawnia, że pacjent w przyszłości zachoruje, dochodzi do poważnych zaburzeń emocjonal­nych, zdarza się też, że pacjenci popełniają samobójstwo. Należy tak­że pamiętać, że każdy dodatni wynik dotyczy wielu innych osób w da­nej gałęzi rodziny. W jakich sytuacjach należy powiadomić rodzinę o wynikach naszych testów? Czy zawsze? A co z naszą prywatnością? i naszą przyszłością? Niekiedy rodzice z genem choroby dominującej pragną zapobiec tej chorobie u swoich dzieci i decydują się na badania prenatalne. Jednak czy badania takie powinny być wykonane w wypad­ku genów predysponujących do rozwoju chorób nowotworowych, czy tylko w przypadku postępujących chorób systemu nerwowego? A co zrobić, gdy jedno z identycznych bliźniąt decyduje się na badanie genu pląsawicy Huntingtona, a drugie tego testu nie chce? Oto tylko kilka py­tań, z którymi boryka się współczesna genetyka kliniczna.

Both comments and pings are currently closed.

Comments are closed.