Choroba ta ujawnia się tuż po urodzeniu lub w pierwszych latach życia. Nieleczona, prowadzi do częściowej lub całkowitej ślepoty w ciągu paru lat. Jaskra wrodzona jest często spowodowana niedoro­zwojem lub nieprawidłową budową kąta przesączania. Wzrost ciśnie­nia wewnątrzgałkowego powoduje chroniczny obrzęk nabłonka ro­gówki, który prowadzi do zaburzeń jej przezierności i powstania zmęt­nienia, czyli bielma. Do objawów jaskry wrodzonej należą także po­większenie średnicy rogówki wywołane rozciągnięciem ściany gałki ocznej pod wpływem wzrostu ciśnienia wewnątrzgałkowego oraz po­większenie objętości gałki ocznej, chroniczne łzawienie, ból oka oraz światłowstręt.

Jeden z typów jaskry wrodzonej jest dziedziczony recesywnie i występuje w populacjach, w których często ma miejsce pokrewień­stwo rodziców – w Arabii Saudyjskiej, Turcji, Japonii, wśród Cyganów słowackich. Jaskra wrodzona może także występować w zespołach wad wrodzonych, które bywają dziedziczone dominująco, recesyw­nie lub mogą być sprzężone z płcią; pojawia się także w syndromach chromosomowych.

GENETYCZNE PODŁOŻE WYSTĄPIENIA JASKRY

Niewielki procent przypadków jaskry jest dziedziczony monogenetycznie, reszta wykazuje pochodzenie wieloczynnikowe. Jeżeli jaskra występuje w rodzinie, analiza rodowodu pozwoli na oszacowanie typu dziedziczenia oraz ryzyka zachorowania, natomiast jeżeli typ dziedzi­czenia nie jest określony, to najprawdopodobniej mamy do czynienia z jaskrą wieloczynnikową. Wówczas ryzyko wystąpienia jaskry u krew­nych pierwszego stopnia szacuje się na siedem do dziesięciu razy więk­sze niż u osób niespokrewnionych z chorymi. Jaskra uwarunkowana genetycznie może być dziedziczona recesywnie lub dominująco – w ta­kiej sytuacji w oznaczeniu wysokości ryzyka pomoże analiza rodowo­du oraz badania mutacji specyficznych genów, które powodują jaskrę.