GŁUCHOTA

Jedno na trzysta dzieci rodzi się głuche, z tego u jednego na tysiąc głuchota jest tak ciężka, że – nieleczona – może spowodować całkowi­ty brak rozwoju mowy. Głuchota dziedziczna stanowi 60% przypad­ków; pozostałe są wynikiem wrodzonych zakażeń wirusowych lub bakteryjnych, niedotlenienia okołoporodowego lub ciężkiego przypad­ku żółtaczki noworodków. Głuchota może być także spowodowana le­czeniem specyficznymi antybiotykami.

Głuchota uwarunkowana genetycznie może występować samo­dzielnie (70% przypadków) lub jako część wielu różnych zespołów wad wrodzonych. Do tej pory odkryto ponad sto różnych genów od­powiadających za głuchotę. Ponad 80% przypadków głuchoty dzie­dzicznej to głuchota dziedziczona recesywnie; może być też dziedzi­czona dominująco lub być sprzężona z płcią, istnieją także typy głucho­ty dziedziczone mitochondrialnie. Głuchota uwarunkowana genetycz­nie może być wrodzona lub postępować i ujawniać się dopiero wraz z wiekiem; w niektórych wypadkach zmiany genetyczne powodują specyficzne braki w słyszeniu niektórych częstotliwości. W pewnych typach głuchoty można przeprowadzić badania molekularne. W więk­szości wypadków prawidłowa analiza rodowodu pozwala na ustalenie, z jakim typem dziedziczenia mamy do czynienia.

Niektóre typy głuchoty są związane z charakterystycznymi zmiana­mi w kolorze włosów lub oczu. W zespole Waardenburga oprócz głu­choty możemy mieć do czynienia z różnym kolorem oczu (to znaczy jedno oko jest na przykład niebieskie, a drugie piwne), może także wy­stąpić biały lok nad czołem; zespół ten jest dziedziczony dominująco. Niektóre zespoły głuchoty wiążą się z wadami anatomicznymi ucha ze­wnętrznego, szyi lub nerek, inne z barwnikowym zwyrodnieniem siat­kówki (patrz rozdział 15. Ślepota i choroby oczu), jeszcze inne z nie­doczynnością tarczycy lub z wolem (powiększeniem tarczycy). Jeden typ głuchoty powstaje jako skutek przyjmowania specyficznych anty­biotyków i wiąże się z mutacjami DNA mitochondrialnego.

Both comments and pings are currently closed.

Comments are closed.