Występuje u jednego na dwadzieścia tysięcy noworodków. Nowo­rodki i niemowlęta z tą chorobą są nadmiernie wiotkie; wiotkość po­woduje między innymi zaburzenia ssania i przełykania. Dzieci te często wymagają karmienia sondą; uczą się siedzieć i chodzić później niż ró­wieśnicy. W drugim roku życia wiotkość zmniejsza się i apetyt wraca. Jest to jednak apetyt nienormalny: pojawia się nadmiernie łaknienie, które nigdy nie jest zaspokojone – dzieci te jadłyby bez przerwy, czasa­mi jedzą nawet rzeczy niejadalne – papier, trawę. Z wiekiem jest coraz gorzej. Rodzice muszą zamykać jedzenie na klucz. Dzieci potrafią jed­nak włamać się do zamkniętej spiżarni lub szafek z jedzeniem, wykraść rodzicom pieniądze, aby kupić coś do jedzenia (i natychmiast to zjada­ją), kradną jedzenie ze sklepu. Oprócz zaburzeń zachowania związa­nych z jedzeniem i pokarmem dzieci z zespołem Pradera i Williego ma­ją charakterystyczne rysy twarzy, małe dłonie i stopy oraz zwiększoną wytrzymałość na ból; czasami odnotowuje się nieznaczne upośledzenie umysłowe. Ich niekontrolowany apetyt prowadzi do nadwagi już w dzieciństwie, a wszystkie powikłania otyłości występują o wiele wcześniej. Odnotowano także tragiczne wypadki ?zajedzenia się” na śmierć. Podstawą leczenia jest ścisła dieta i zapobieganie objadaniu się; u wielu dzieci udaje się to i utrzymują one normalną wagę ciała.

Zespół Pradera i Williego jest spowodowany specyficznymi zmiana­mi w chromosomie 15; są to między innymi mutacja genu SNRPN oraz brak materiału chromosomowego pochodzącego od ojca. Dziedzicze­nie tego schorzenia jest skomplikowane i zależy od płci osoby chorej oraz rodzaju zmiany genetycznej; tylko pozornie nie podlega prawom Mendla (patrz rozdział 2. Podstawowe pojęcia genetyki i dziedzicze­nia).

ZESPÓŁ BARDETA I BIEDLA

Ten zespół składa się z otyłości, dodatkowych palców u stóp i rąk, postępującej ślepoty, przewlekłej niedoczynności nerek oraz nierzadko upośledzenia umysłowego. Choroba ta sporadycznie występuje w Eu­ropie (przede wszystkim w Szwajcarii), częściej jest spotykana wśród ludów arabskich oraz na wyspie Nowa Fundlandia w Kanadzie. Istnieje sześć podtypów tego zespołu, wszystkie są dziedziczone recesywnie.