INNE DZIEDZICZNE CHOROBY UKŁADU KRWIONOŚNEGO

Wyróżnia się wiele typów chorób serca i układu krwionośnego. Choroby te bywają wywołane genami predysponującymi, genami współdziałającymi z czynnikami środowiskowymi oraz pojedynczymi genami powodującymi specyficzne schorzenia. Dziedziczne choroby serca mogą dotyczyć mięśnia sercowego, elektrycznego cyklu pracy serca lub nieprawidłowej budowy tkanek, z których jest zbudowane serce i tętnice; mogą to być również wrodzone wady anatomiczne ser­ca i tętnic.

Choroby mięśnia sercowego, tak zwane kardiomiopatie, występują w każdym wieku. Większość z nich zależy od czynników środowisko­wych, jak: wirusowe zapalenie mięśnia sercowego, choroby autoimmunologiczne, palenie papierosów (na tle choroby niedokrwiennej serca), niedobory niektórych witamin, trucizny oraz alkoholizm. Dwa podstawowe typy kardiomiopatii to kardiomiopatia przerostowa, przy której mięsień serca ulega nienormalnemu rozrostowi, oraz kardio­miopatia rozstrzeniowa, przy której mięsień serca jest zwiotczały. Tak jak istnieje wiele genów regulujących normalny rozwój i funkcję mięś­nia sercowego, tak istnieje wiele genetycznych form kardiomiopatii, które są dziedziczone dominująco, recesywnie lub mitochondrialnie. Kardiomiopatia może latami pozostawać bez objawów, może też spo­wodować nagły zgon. W razie wykrycia kardiomiopatii badaniom kli­nicznym powinni poddać się wszyscy krewni chorego pierwszego stopnia. Gdyby także u nich znaleziono tę chorobę, muszą przejść ba­dania przesiewowe i leczenie profilaktyczne. W wypadku niektórych typów kardiomiopatii i pewnych mutacji można określić, jaki przebieg będzie miała choroba.

Kardiomiopatia przerostowa jest z reguły dziedziczona dominująco, kardiomiopatia rozstrzeniowa zaś może także mieć źródło w muta­cjach genów dziedziczonych dominująco, recesywnie lub mitochon­drialnie, bywa też często związana z chorobą niedokrwienną lub ogól­ną chorobą mięśni. W każdym wypadku wykrycia kardiomiopatii wska­zana jest konsultacja genetyczna.

DZIEDZICZNE CHOROBY TĘTNIC

Dwie genetyczne choroby układu krwionośnego, w których profi­laktyka zdecydowanie zwiększa szanse przeżycia, to zespół Marfana oraz choroby z grupy zespołów Ehlersa i Danlosa. W obu przypadkach mutacje dotyczą genów związanych z tkanką łączną tętnic, która utrzy­muje ich elastyczność.

Both comments and pings are currently closed.

Comments are closed.