HIPERCHOLESTEROLEMIA

Jedna osoba na dwieście choruje na typ ll b hipercholesterolemii, w której występuje podwyższenie poziomu zarówno cholesterolu, jak i trójglicerydów we krwi. Choroba ta jest dziedziczona dominująco. Oce­nia się, że 20% osób, które mają objawy choroby wieńcowej przed sześćdziesiątym rokiem życia, choruje na typ ll b hipercholesterolemii. Ponieważ choroba jest dziedziczona dominująco, w rodzinie mogą czę­sto występować przypadki hipercholesterolemii lub jej powikłania, czyli choroba wieńcowa.

Hipercholesterolemia czysta (hipercholesterolemia typu ll a) jest także chorobą dziedziczoną dominująco – występuje u jednej osoby na pięćset. Osoba z jednym zmutowanym genem ma we krwi bardzo wysoki poziom ogólny cholesterolu oraz wysoki poziom cholesterolu LDL, a poziom trójglicerydów w normie. W historii rodzinnej osób z hipercholesterolemią czystą występuje wiele przypadków wczesnej choroby wieńcowej, miażdżycy oraz podwyższonego cholesterolu we krwi. Osoby, które odziedziczyły dwie kopie zmutowanego genu (jed­ną od każdego rodzica), mają niezwykle podniesiony poziom choleste­rolu we krwi oraz objawy choroby wieńcowej już w dzieciństwie. Nieleczone, umierają na chorobę wieńcową w wieku dwudziestu kil­ku lat. Przypadki takie zdarzają się często w kanadyjskiej prowincji Quebec, gdzie choroba ta występuje wśród ludności pochodzenia francuskiego.

Inne choroby genetyczne przyczyniające się do podwyższonego po­ziomu tłuszczów we krwi, to rodzinna hipertrójglicerydemia będąca rodzinnym defektem proteidu B100 oraz inne, bardzo rzadko wystę­pujące choroby. Wszystkie wymagają specjalistycznego leczenia farma­kologicznego oraz dietetycznego, aby zapobiec rozwojowi miażdżycy i jej powikłaniom.

Both comments and pings are currently closed.

Comments are closed.