W 1997 roku do mojej przychodni prenatalnej zgłosiło się na konsultację małżeństwo li., które wcześniej straciło troje dzieci. W 1978 roku urodził im się chłopiec, a w 1982 roku dziewczynka, u których w ciągu godziny po porodzie wystąpiły poważne zaburzenia oddychania. Dzieci te zmarły po przewlekłej chorobie. W1985 roku urodził się zdrowy syn. W1988 roku po po­dobnej chorobie zmarła następna córeczka. Małżonkowie byli kuzynami i choć małżeństwa kuzy­nów na ogół nie wiążą się z podwyższonym ryzykiem wystąpienia chorób genetycznych, to w tym wypadku wzięłam ten fakt pod uwagę. Niestety, po konsultacji mogłam stwierdzić tylko, że praw­dopodobnie mamy do czynienia z chorobą dziedziczoną recesywnie i że zachodzi wysokie (25%) ry­zyko powtórnego wystąpienia choroby. Kobieta była zdrowa, w czwartym miesiącu ciąży, płód roz­wijał się prawidłowo.

Dziewczynka, która urodziła się parę miesięcy po moich badaniach, także zachorowała w ciągu pierwszej godziny życia i zmarła po 2 dniach. Ale wtedy już wiedzieliśmy o wiele więcej o chorobach płuc uwarunkowanych genetycznie i szybko postawiliśmy diagnozę wrodzonego braku jednego z peptydów (tak zwanego peptydu B) surfaktantu, który wyścieła wnętrze płuc i jest bezwzględnie po­trzebny do normalnego oddychania. Ustalenie choroby było możliwe dzięki obserwacji i badaniu dziecka po porodzie. Znaleźliśmy dwie identyczne kopie mutacji genu peptydu B u dziewczynki oraz po jednej kopii u obojga rodziców, którzy byli nosicielami tej choroby. Okazało się, że istnieje także możliwość diagnozy prenatalnej za pomocą genetycznych badań molekularnych. Lecz rodzice nie by­li pewni, czy chcą jeszcze raz przez to wszystko przejść.

W 2000 roku matka ponownie zaszła w ciążę. Molekularne badania prenatalne peptydu SPB wyka­zały, że dziecko będzie zdrowe; ponieważ matka była już po czterdziestce, wykonaliśmy także bada­nia chromosomowe, które wykazały, że małe nie ma zespołu Downa. Chłopczyk urodził się zdrowy, lecz szczęście trwało krótko. Już w pierwszym półroczu nastąpiły nie­pokojące objawy: ciągle płakał, nie rozwijał się w normalnym tempie, wydawało się, że nie widzi i nie słyszy. Specjalnie przerwałam urlop macierzyński, aby go zbadać. Moje badanie kliniczne stwierdzi­ło zaburzenia neurologiczne, a badania biochemiczne i genetyczne wykazały, że jest chory na postę­pującą chorobę neurologiczną – zespół Krabbego. Jest to jedna z chorób spichrzeniowych, która po­woduje przewlekłe i postępujące zmiany w układzie nerwowym (niedorozwój umysłowy, osłabienie mięśni, porażenia, epilepsję, głuchotę oraz ślepotę) i prowadzi do śmierci w ciągu 4-5 lat. W ten okropny sposób małżonkowie dowiedzieli się, że są nosicielami dwóch śmiertelnych, zupełnie niezwiązanych ze sobą chorób recesywnych (jedna jest zakodowana w chromosomie 14, a druga w chromosomie 2).