Cechami recesywnymi nazywamy te, które ujawniają się wyłącznie wtedy, gdy organizm posiada dwie kopie zmutowanego genu (czyli wtedy, gdy nie występuje normalna kopia genu). W wypadku cech recesywnych prawidłowa wersja genu zapobiega efektom genu chorobo­wego; innymi słowy, jedna kopia zdrowego genu wystarczy, aby orga­nizm był zdrowy. Osoba cierpiąca na chorobę recesywną dziedziczy jedną kopię zmutowanego genu od matki, a drugą od ojca – oboje ro­dzice są nosicielami choroby. Ponieważ istnieje wiele możliwości ?po­psucia się” genu, rodzice nie muszą być nosicielami identycznej muta­cji, wystarczy, że zepsuty jest ten sam gen. Nosiciele choroby (zwani także heterozygotami) mają jeden gen niezmieniony i jeden zmieniony, ale sami na tę chorobę nie chorują. Choroby dziedziczone recesywnie należą do ciężkich, często śmiertelnych; występują jednak bardzo rzad­ko. Należą do nich między innymi mukowiscydoza, fenyloketonuria oraz zespół Hurlera.

Ponieważ z każdej pary genów rodzica tylko jeden jest przekazy­wany potomstwu, każde dziecko nosiciela ma równe szanse na odzie­dziczenie zarówno genu powodującego chorobę, jak i genu zdrowe­go. Dlatego dla pary nosicieli ryzyko poczęcia dziecka chorego na cho­robę recesywną wynosi 1:4 (25%) (patrz il. 7), niezależnie od tego, czy poprzednie dziecko było chore, czy nie. Ryzyko, że dziecko, po­dobnie jak rodzice, będzie nosicielem, wynosi 1:2 (50%) przy każdej ciąży, natomiast szansa, że odziedziczy dwa prawidłowe geny wynosi 1:4 (25%).

Każdy człowiek ma w swoich komórkach około trzydziestu tysięcy par genów, z czego od dziesięciu do piętnastu genów jest poważnie uszkodzonych w wyniku nieuchronnych mutacji. Geny te potencjalnie mogą spowodować chorobę recesywną, ale tylko wówczas, gdy współmałżonek jest nosicielem uszkodzenia tego samego genu. Jedyną różnicą między osobami, które mają dziecko chore na chorobę rece­sywną, a resztą z nas jest to, że one już znają jeden ze zmutowanych genów, którego są nosicielami. Większość z nas – na szczęście – nigdy o żadnym z nich się nie dowie.

Niektóre choroby recesywne występują częściej w pewnych rejo­nach geograficznych lub wśród członków pewnych grup etnicznych lub ras. Czasami jest to wynik naturalnej selekcji (na przykład hemoglobinopatie występujące wśród ras pochodzących z równikowej Afryki) lub wynik pochodzenia od tych samych przodków (na przykład rzadkie choroby metaboliczne występujące wśród Kanadyjczyków pochodze­nia francuskiego mieszkających w okolicach jeziora Saint Jean w pro­wincji Quebec). Jeżeli mamy do czynienia z chorobą recesywną u dzie­ci spokrewnionych rodziców, to natknęliśmy się prawdopodobnie na tę samą mutację odziedziczoną po wspólnym przodku.