Do naszej przychodni prenatalnej zgłosiła się kobieta, która poprzednio urodziła dziecko z zespołem Cornelii de Lange. Jej córeczka miała ubytki rączek, wrodzoną wadę serca, upośledzenie umysłowe w stopniu głębokim. Mata zmarła, mając 17 miesięcy, z powodu powikłań związanych z zapaleniem płuc, większość życia spędziła w szpitalu. Podczas konsultacji genetycznej powiedziałam matce, że ryzyko urodzenia drugiego dziecka z tym samym zespołem chorobowym jest bardzo małe, i zapew­niłam ją, że jeżeli będziemy mieli do czynienia z podobnymi wadami wrodzonymi, to prenatalne ba­dania USG są w stanie je wykazać. Następna ciąża odbyła się bez problemów, kobieta urodziła zdro­wą dziewczynkę; wyniki badań prenatalnych były w normie.

Rok później zgłosiła się w następnej ciąży. W czwartym miesiącu ciąży badanie USG wykryło, że dziecko ma ubytki rąk i małą żuchwę. Nie mogąc uwierzyć, że być może mam do czynienia z powtór­nym przypadkiem zespołu Cornelii de Lange, poprosiłam o konsultację. Diagnoza postawiona przez konsultanta genetyka z kliniki ginekologiczno-położniczej w Toronto głosiła, że prawdopodobnie mamy do czynienia z zespołem Nagera, zupełnie nie związanym z zespołem Cornelii de Lange. Kobie­ta postanowiła przerwać ciążę. Patologiczne badanie płodu wykazało zespół Cornelii de Lange! Dzię­ki współpracy z grupą badawczą z Filadelfii i za zgodą pacjentki badania jej rodziny pozwoliły w 2004 roku na odkrycie genu powodującego zespół Cornelii de Lange. Pacjentka znowu zaszła w cią­żę i po badaniach prenatalnych, których wyniki okazały się prawidłowe, urodziła zdrowego chłop­czyka. I niemalże natychmiast powtórnie zaszła w ciążę.

Ta ciąża także była prowadzona w przychodni prenatalnej naszej kliniki, USG nie wykazało ubytków rączek czy też małej głowy lub żuchwy, a badania biochemiczne pozostawały w normie. Ponieważ matka bardzo przybrała na wadze i pojawiły się trudności z wykonywaniem USG, zrobiliśmy nawet rezonans magnetyczny płodu, który także nie wykrył żadnego śladu choroby. Dziecko jednak urodzi­ło się z zespołem Cornelii de Lange.