Mitochondriato wewnątrzkomórkowe narządy (tak zwane organelle), w których jest wytwarzana energia – są to siłownie energetyczne komórki. Mitochondria mają własny DNA, w którym jest zakodowana większość ich białek. W trakcie zapłodnienia mitochondria przedosta­ją się do zarodka wyłącznie z jajeczka. Dlatego DNA mitochondrialny pochodzi wyłącznie od matki i nigdy nie jest dziedziczony po ojcu. Choroby mitochodrialne występują niezmiernie rzadko – należy do nich jeden typ cukrzycy, jeden z wielu typów głuchoty, rzad­kie choroby mięśni (miopatie) oraz kilka rzadkich rodzajów padaczki.

DZIEDZICZENIE WIELOCZYNNIKOWE

Większość chorób o podłożu genetycznym jest wypadkową wielu różnych czynników zarówno genetycznych, jak i niegenetycznych. Choroba jest wynikiem predyspozycji genetycznej, często uwarunko­wanej wieloma genami, oraz czynników środowiskowych. Mimo iż w rodzinie możemy znaleźć krewnych obarczonych daną chorobą lub cechą, ich rozmieszczenie w pokoleniach i gałęziach drzewa nie pasu­je do żadnego modelu dziedziczenia według zasad Mendla – ani recesywnego, ani dominującego, ani sprzężonego z płcią.

Jeżeli mamy do czynienia z cechą dziedziczoną wieloczynnikowo, ryzyko jej ponownego wystąpienia w rodzinie jest bardzo małe (poni­żej 5%). Ryzyko to zależy od częstości wystąpienia chorób w popula­cji. Zmniejsza się, im dalsze pokrewieństwo (czyli im wyższy stopień pokrewieństwa) łączy nas z osobą chorą, a zwiększa się, im wyższa w rodzinie liczba krewnych z daną chorobą. W przypadku chorób wy­stępujących częściej u osób jednej płci zależy ono także od płci osoby chorej.

Podstawą profilaktyki i leczenia chorób dziedziczonych wieloczynnikowo u dorosłych są zmiany środowiskowe (jak rzucenie palenia, zmiany w diecie), które zmniejszają wpływ czynników pozagenetycznych. Bo tych genetycznych oczywiście nie możemy zmienić.

Do schorzeń dziedziczonych wieloczynnikowo należą większość anatomicznych wad wrodzonych (na przykład rozszczepienie wargi lub podniebienia, anatomiczne wady serca), choroby nowotworowe, cho­roba wieńcowa i cukrzyca. Chorobom tym są poświęcone osobne roz­działy.

Predyspozycję do chorób wieloczynnikowych i oddziaływanie śro­dowiska na nią można zobrazować następująco: wyobraźmy sobie człowieka, który urodził się i żył przez lata w kraju pustynnym. Gdy w wieku dojrzałym przyjechał do Polski, po raz pierwszy w życiu do­stał kataru siennego – wiosną kapie mu z nosa, łzawi, ma zatkane zato­ki. Przyczyną jest alergia na pyłki trawy. W jego ojczyźnie trawa nie ro­śnie albo rosną jej inne odmiany, dlatego choroba nie ujawniła się wcze­śniej, choć geny podatności na katar sienny obecne były od urodzenia. Dopiero zmiana środowiska spowodowała, że jego skłonność do aler­gii wyszła na jaw. Wiele wad wrodzonych i chorób wieku dorosłego ujawnia się w podobny sposób.

W przypadku wad wrodzonych oddziaływanie środowiskowe może przyjąć formę złego odżywiania się, choroby matki podczas ciąży, dzia­łania toksyn środowiskowych, złej higieny pracy czy też lekarstw po­wodujących uszkodzenie płodu. Jednym z bardzo dobrze udokumen­towanych przykładów współdziałania genetycznej predyspozycji i ele­mentów środowiskowych są wady rozwojowe centralnego systemu nerwowego. W tym wypadku brak kwasu foliowego w diecie matki przed zajściem w ciążę oraz w pierwszych miesiącach ciąży lub zabu­rzenia metabolizmu kwasu foliowego w organizmie matki mogą przy­czynić się do powstania rozszczepienia cewy nerwowej, które powo­duje bezgłowie lub przepukliny rdzeniowe. W ten sposób genetyczna predyspozycja płodu do rozwoju wad układu nerwowego ujawnia się, gdy dochodzi do niedoboru kwasu foliowego.

W wypadku chorób wieku dojrzałego najbardziej szkodliwym czyn­nikiem środowiskowym jest palenie tytoniu. Nawet nieodpowiednia dieta, pełna tłuszczów i cukru nie wywołuje takiego zniszczenia, nie atakuje tak wielu narządów, nie powoduje zaburzeń w tylu procesach fizjologicznych w organizmie jak palenie papierosów. Palenie papiero­sów przyczynia się nie tylko do rozwoju choroby wieńcowej, chorób krążenia, przewlekłych chorób płuc, rozedmy, lecz także raka płuc, je­lita grubego, piersi i pęcherza moczowego.