Anna miała trzech synów. Najmłodszego z nich, Aleksa, poznałam podczas konsultacji genetycznej, gdy miał 8 miesięcy. Sama skóra i kości, nie przybierał na wadze, miał bardzo powiększoną wątro­bę. Nie rozwijał się tak szybko jak powinien – jeszcze nie siedział, nie mówił ?mama”. Po badaniach biochemicznych i genetycznych okazało się, że ma glikogenozę, chorobę polegającą na niemożności wykorzystania zmagazynowanych w wątrobie składów cukru (tak zwanego glikogenu). Po paru ty­godniach leczenia za pomocą częstego karmienia, także nocą, za pomocą sondy żołądkowej, zaczął przybierać na wadze; nadrobił także zaległości w rozwoju.

Podczas pierwszej rozmowy klinicznej, gdy pytałam o historię rodziny, okazało się, że najstarszy brat, Brett, cierpi na cukrzycę insulinozależną, a średni, Andrew, urodził się z rozszczepieniem lędź­wiowego łuku kręgowego, czyli rozszczepieniem cewy nerwowej, która wymagała operacji, gdy miał półtora roku. Choroba Aleksa była trzecią bardzo poważną i zupełnie niezależną chorobą w tej ro­dzinie. Sam Aleks w wieku 7 lat także zachorował na cukrzycę insulinozależną, co bardzo skompli­kowało leczenie jego glikogenozy.

W tej rodzinie mieliśmy do czynienia z trzema bardzo poważnymi i zupełnie niezależnymi choroba­mi! jedna z nich to choroba recesywna (glikogenoza), dwie pozostałe to choroby o podłożu genetycz­nym, lecz dziedziczone wieloczynnikowo – cukrzyca oraz wrodzona wada cewy nerwowej. A wszyst­kie trzy wystąpiły razem w tej rodzinie zupełnie przypadkowo. Recesywna choroba Aleksa była spo­wodowana odziedziczeniem dwu mutacji, których nosicielami są jego rodzice. Wrodzona wada cewy nerwowej i cukrzyca to choroby wieloczynnikowe spowodowane zupełnie innymi genami predyspo­nującymi i innymi czynnikami środowiskowymi. Wygląda na to, że zarówno Aleks, jak i Brett odzie­dziczyli te same geny predysponujące cukrzycy i że czynniki środowiskowe w przypadku obu były bardzo podobne.