Podczas zapłodnienia, gdy jajeczko spotyka się z plemnikiem, otrzymu­jemy dwie kopie DNA w postaci dwóch kompletów chromosomów: jeden komplet od matki, drugi od ojca. Liczba chromosomów w game­tach jest zawsze taka sama: wynosi dwadzieścia trzy, a po zapłodnieniu wraca do normalnej liczby chromosomów w komórce, czyli do czter­dziestu sześciu. Czasami jednak podczas podziału komórek rozrod­czych na gamety następuje pomyłka i wtedy gameta ma albo za dużo, albo za mało chromosomów. Ponadto gdy komórka się dzieli, podczas wymiany materiału genetycznego między chromosomami mogą wystą­pić błędy strukturalne w budowie samych chromosomów. Zdarza się wtedy, że w chromosomie znajdzie się dodatkowy materiał genetycz­ny albo że brakuje ważnych jego części. Wszystkie te błędy w budowie lub liczbie chromosomów mogą spowodować poważne zaburzenia rozwoju, a nawet śmierć płodu lub dziecka.