Jedną z najczęściej spotykanych wad spowodowanych nieprawidło­wą liczbą chromosomów jest zespół Downa. Prawdopodobnie każdy z nas wie, jak wyglądają osoby z tym schorzeniem. Mają charaktery­styczne, niemal mongolskie rysy twarzy, są z reguły niskiego wzrostu, często są też obarczone poważnymi wadami serca, nerek lub żołądka. Wiele z tych wad wymaga leczenia chirurgicznego w pierwszych tygo­dniach życia. Osoby z zespołem Downa cierpią w mniejszym lub więk­szym stopniu na upośledzenie umysłowe. Dzieci z zespołem Downa są podatne na białaczkę, niedoczynność tarczycy, często chorują na zapa­lenia ucha środkowego. Ze względu na nieprawidłowy kręg szyjny mo­że u nich wystąpić niespodziewany paraliż. Dorośli z zespołem Downa zapadają na chorobę Alzheimera w bardzo młodym wieku.

Zespół Downa jest spowodowany obecnością dodatkowej kopii materiału genetycznego występującego w dwudziestym pierwszym chromosomie: każda lub prawie każda komórka w ciele osoby z ze­społem Downa posiada nie dwie, lecz trzy kopie materiału z tego chro­mosomu. Ten dodatkowy materiał występuje najczęściej w formie trzeciej kopii całego chromosomu, czyli tak zwanej trisomii, lecz może wystąpić także w innych formach.

Obecność dodatkowej kopii całego chromosomu 21 jest kwestią przypadku i wynika z nieprawidłowego podziału komórek rozrod­czych. Para chromosomów 21 nie dzieli się tak jak powinna i jedna z komórek potomnych zamiast jednej otrzymuje dwie kopie tego sa­mego chromosomu. Po zapłodnieniu dodatkową, czyli trzecią, kopię chromosomu 21 zarodek otrzymuje z gamety pochodzącej od drugie

go rodzica. Nieprawidłowy podział chromosomów występuje najczę­ściej wśród komórek rozrodczych matki, czyli w jajeczkach; im są one starsze, tym większe ryzyko nieprawidłowej segregacji wszystkich chromosomów, nie tylko chromosomu 21. Ryzyko wystąpienia zespo­łu Downa rośnie wraz z wiekiem matki. Zespół Downa często (ale nie zawsze) występuje w ostatniej ciąży w rodzinie, dotyczy często najmłodszych dzieci starszych matek. I choć nawet w wieku 35 lat ryzyko wystąpienia zespołu Downa u płodu jest nadal małe (1 na 385 urodzeń), kobietom powyżej 35 lat zaleca się badania prenatalne w celu wykrycia tej wady chromosomowej.

Trisomia, czyli przypadkowe przekazanie dodatkowej kopii chro­mosomu numer 21, nie jest chorobą dziedziczną. Nawet jeżeli w ro­dzinie wystąpiły przypadki trisomii, to ryzyko ponownego pojawienia wady tego typu u krewnych nie zwiększa się. Jednak w każdym wypad­ku wystąpienia zespołu Downa w rodzinie należy upewnić się, czy był on spowodowany trisomią, czy inną aberracją chromosomową, która mogła spowodować przekazanie dodatkowej kopii materiału chromo­somu 21. Nosicielstwo niektórych aberracji dotyczących chromosomu 21 zdecydowanie zwiększa ryzyko powtórnego wystąpienia zespołu Downa w rodzinie. Dlatego każde dziecko z zespołem Downa powin­no zostać poddane analizie chromosomów pod kontrolą lekarza gene­tyka. O takim właśnie przypadku pisała Dorota Terakowska w Poczwar- ce: w rodzinie, którą opisała, ojciec Myszki z zespołem Downa miał także brata z zespołem Downa. Prawdopodobnie to właśnie brat był nosicielem zmiany chromosomowej dotyczącej chromosomu 21, mi­mo iż winił o to matkę dziecka. Istnieje wiele różnych wad budowy chromosomów, które mogą odpowiadać za przekazanie dodatkowego materiału chromosomowego. Jedna z nich to bardzo rzadka wada – fu­zja centromeryczna dwu chromosomów 21; jeżeli występuje u człowieka, całkowicie uniemożliwia mu posiadanie zdrowych dzieci: każde dziecko będzie dotknięte zespołem Downa.