Inne chromosomy, które mogą występować w formie trisomii to chromosom 13 i 18 oraz chromosomy płciowe X i Y. Trisomie chromo­somu 13 (zespół Pataua) i chromosomu 18 (zespół Edwarda) powodu­ją niemal zawsze śmiertelne zespoły wad wrodzonych oraz bardzo ciężkie upośledzenie umysłowe. Większość dzieci dotkniętych tymi schorzeniami umiera w pierwszym tygodniu życia. W wypadku tych chorób częste są też poronienia, porody wcześniacze i porody mar­twe. Rodziny, a zwłaszcza pary małżeńskie, u których występują liczne przypadki poronień lub porodów martwych, powinny przejść konsul­tację genetyczną i badanie chromosomów – podobnie każdy noworo­dek urodzony z mnogimi wadami anatomicznymi (tak zwanym zespo­łem wad wrodzonych).

Zaburzenia liczbowe (niedobór lub nadmiar) chromosomów płcio­wych powodują niewielkie wady fizyczne, lekkie upośledzenie umysło­we oraz zaburzenia płodności łącznie z niepłodnością. Do zaburzeń liczbowych chromosomów płciowych należą: zespół Turnera, spowo­dowany brakiem jednego chromosomu X u dziewcząt, zespół Klinfeltera, spowodowany dodatkowym chromosomem X u chłopców, oraz choroby związane z dodatkowym chromosomem X u dziewcząt i Y u chłopców. Aberracje te często wykrywa się dopiero podczas badań niepłodności u dorosłych (patrz rozdział 6. Niepłodność).

Ponieważ liczbowe aberracje chromosomowe są dziełem przypad­ku, ryzyko ich ponownego wystąpienia jest nikłe (tylko czasami nieco wyższe niż w rodzinach, w których aberracje nie wystąpiły). Na przy­kład po urodzeniu dziecka z zespołem Turnera ryzyko urodzenia dru­giego dziecka z liczbową wadą chromosomową nie zwiększa się; po urodzeniu dziecka z innymi wadami liczbowymi chromosomów zwięk­sza się, ale zaledwie do 1%, jeżeli matka ma poniżej 35 lat. Gdy jednak matka ma więcej niż 35 lat, prawdopodobieństwo urodzenia drugiego dziecka z liczbową wadą chromosomową rośnie z każdym rokiem jej życia.