DZIEDZICZNE ABERRACJE CHROMOSOMOWE

Zmiany budowy chromosomów mogą być dziedziczne, jeżeli jedno z rodziców jest nosicielem zrównoważonej aberracji chromosomowej.

Zmiany w chromosomach mogą mieć formę wymiany materiału gene­tycznego (tak zwanej translokacji chromosomowej) między chromoso­mami różnych par lub braków (delecji) albo nadmiaru (duplikacji) ma­teriału genetycznego. Jeżeli translokacja jest zrównoważona, to wy­mianę między chromosomami można porównać do wymiany różnych rodzajów włóczki między motkami – komórka nadal zawiera tę samą liczbę różnych kolorów włóczki, tylko są one inaczej zwinięte. Jednak podczas podziału tych motków pomyłki zdarzają się o wiele częściej niż podczas podziału motków zwiniętych poprawnie: czasami z jedne­go motka dostaniemy za dużo włóczki, a w drugim będzie nam brako­wało koloru; gdy spróbujemy zrobić z tych motków sweter, może nam zabraknąć włóczki w kolorze zielonym, a zostanie nam za dużo włócz­ki w kolorze czerwonym. W ten sposób zrównoważone translokacje u rodziców mogą spowodować niezrównoważone aberracje chromo­somowe u dzieci.

Przypadki dziedzicznych aberracji chromosomowych można potwierdzić wyłącznie na podstawie badania chromosomów rodziców. W wypadku dziedzicznych aberracji chromosomowych ryzyko po­nownego urodzenia dziecka z nieprawidłowymi chromosomami jest duże i może wynosić do 30%. Konsultacja genetyczna oraz zbadanie chromosomów rodziców, a czasami także innych członków rodziny pomoże w dokładnym oszacowaniu tego ryzyka. W tych sytuacjach jest dostępna diagnostyka prenatalna, która wykaże, czy dziecko odziedziczyło prawidłowy czy też nieprawidłowy zestaw chromoso­mów. Zrównoważone strukturalne aberracje chromosomowe mogą być dziedziczone w rodzinach przez pokolenia bez wystąpienia żad­nych zmian; dopiero niezrównoważone dziedziczenie powoduje wady wrodzone lub upośledzenie umysłowe.

Both comments and pings are currently closed.

Comments are closed.