Do naszej przychodni prenatalnej w towarzystwie męża zgłosiła się młoda kobieta, która dopiero niedawno uświadomiła sobie, że jest w ciąży. Młoda para była zaledwie 3 miesiące po ślubie. Zgłosi­li się na konsultację, bo brat męża cierpi na zespół Downa i chcieli się dowiedzieć, jak duże jest ry­zyko, że ich dziecko będzie podobnie upośledzone. Badanie sonograliczne wykazało, że kobieta jest już w piątym miesiącu ciąży! Ponieważ nie mieliśmy żadnych danych genetycznych o jej szwagrze, poprosiliśmy o dodatkowe informacje demograficzne i zbadaliśmy kariotyp jej męża. Okazało się jednak, że szwagier był już badany w naszej przychodni 20 lat wcześniej. Nie ma, jak twierdziła ro­dzina, zespołu Downa, ale zupełnie inną niezrównoważoną aberrację chromosomową, która spowo­dowała u niego bardzo ciężkie upośledzenie umysłowe (o wiele cięższe niż w zespole Downa). Z badań wynikało także, że przyszły ojciec jest nosicielem zrównoważonej translokacji – odziedziczył tę zmianę po swojej matce nosicielce. Wiadomo to było już 20 lat wcześniej, gdy jako trzyletni chłop­czyk przeszedł badania w celu dokładniejszego ustalenia aberracji brata. Niestety, rodzice nic mu o tym nie powiedzieli – prawdopodobnie nie zdawali sobie sprawy ze znaczenia tej informacji; być może zaważyła na tym bariera językowa – jego rodzice byli wtedy nowymi imigrantami z Węgier. Młoda para nie kryła zdenerwowania, gdy zakomunikowaliśmy im wyniki badań męża; mimo bar­dzo wysokiego ryzyka (około 30%) ponownego powstania tej samej wady u dziecka, kobieta posta­nowiła, że nie podda się badaniom prenatalnym. Parę miesięcy później urodziła córeczkę. Nie zgo­dziła się także na badanie chromosomowe noworodka. Badanie kliniczne wykazało cechy fizyczne za­obserwowane u jej stryja. Mała najprawdopodobniej odziedziczyła tę samą aberrację chromoso­mową.

Historia ta uzmysławia, jak ważne jest, by rodzice rozumieli wyniki badań swoich dzieci i ich zna­czenie. Bardzo ważne jest też przekazanie wyników badań dorosłemu dziecku, aby zapobiec powtó­rzeniu się tragicznej sytuacji w przyszłości.