Istnieje wiele typów tej choroby. W najcięższych przypadkach jest rozpoznawana już u noworodków. Może spowodować wykształcenie męskich zewnętrznych narządów płciowych (tak zwaną wirylizację) u dziewczynek w okresie płodowym albo w dzieciństwie. Zdarza się to u jednego na dwanaście tysięcy noworodków. W lżejszych przypad­kach objawia się niekiedy obniżeniem płodności lub niepłodnością u kobiet bez wad wrodzonych narządów płciowych lub z lekką wirylizacją (nadmierne owłosienie ciała, typowo męskie owłosienie łonowe, wąsik). W takich wypadkach diagnozę stawia się na podstawie badań hormonalnych dopiero w przypadku trudności z zajściem w ciążę. Lżejsze, nieklasyczne typy wrodzonego przerostu nadnerczy występu­ją bardzo często u Żydów aszkenazyjskich, Słowian oraz Amerykanów pochodzenia hiszpańskiego; w tych grupach etnicznych dotyczą 1% kobiet. Leczenie hormonalne może pomóc w przywróceniu płodności lub w utrzymaniu ciąży.