W tym zespole całe wnętrze jelita grubego jest wyścielone polipami – nowotworami łagodnymi w formie grzybków rosnących w świetle jelita. Każdy z nich ma wysokie szanse transformacji rakowej; ponad jedna trzecia osób z tą chorobą zachoruje na raka jelita przed trzydzie­stym siódmym rokiem życia. Rak może wystąpić na całej długości jeli­ta, łącznie z jelitem cienkim oraz dwunastnicą. Mutacje powodujące rodzinną polipowatość jelit są dziedziczone dominująco. Członkom ro­dziny, szczególnie krewnym pierwszego stopnia, zaleca się regularne poddawanie się badaniom przesiewowym (kolonoskopii). W rodzinie, w której stwierdzono polipowatość jelita, badania powinno się prze­chodzić co roku od dziesiątego roku życia. Raka jelita grubego, spowo­dowanego tą chorobą, wykryto u amerykańskiego prezydenta Ronalda Reagana; jego brat zmarł z tego powodu.