Choroba Taya i Sachsa należy do nieuleczalnych i postępujących chorób neurologicznych zwanych spichrzeniowymi. Przy tych schorze­niach w komórkach organizmu zalegają nieprawidłowe, nieprzetrawione lipidy, które normalnie są przez komórkę wydalane. Nagromadzo­ne lipidy powodują postępujące zaburzenia w funkcji komórek, narzą­dów centralnego systemu nerwowego, wreszcie całego organizmu. Powodują postępujący paraliż kończyn, ślepotę i głuchotę, otępienie oraz padaczkę. Dzieci dotknięte tą chorobą po mniej więcej normal­nym rozwoju do 1-2 lat przestają się rozwijać i powracają do stanu nie­mowlęcego, wymagającego ciągłej opieki. Pierwsze objawy występują w ósmym (do dwunastego) miesiącu życia, a śmierć następuje w pierwszej dekadzie życia.

Choroba Taya i Sachsa jest chorobą dziedziczoną recesywnie. Jej nosiciele znajdują się we wszystkich grupach etnicznych, najczęściej jednak wśród Żydów aszkenazyjskich (wschodnioeuropejskich), a tak­że wśród Francuzów z kanadyjskiej prowincji Quebec z rejonu jeziora Saint Jean. W innych grupach etnicznych nosicielstwo jest szacowane na 0,03%, czyli jedna osoba na trzydzieści tysięcy jest nosicielem. Wśród Żydów wschodnioeuropejskich jest ono sto razy wyższe – no­siciele stanowią 3% ludności tego pochodzenia, a wśród Żydów za­chodnioeuropejskich 1%. U ludności pochodzenia żydowskiego wy­stępują trzy charakterystyczne mutacje, które pozwalają określić jej pochodzenie etniczne i geograficzne. Inne mutacje pojawiają się bo­wiem u Żydów pochodzących z terenów Białorusi, Ukrainy i wschódniej Polski, a inne – u Żydów czeskich, austriackich i niemieckich. Mu­tacje spotykane w tych populacjach są zupełnie inne niż mutacje u Francuzów z prowincji Quebec oraz zupełnie inne niż u Francuzów we Francji.