Diagnoza choroby dziedzicznej lub o podłożu genetycznym może być szokiem dla chorego, jak również dla rodziców chorego dziecka. W takiej sytuacji rodzina potrzebuje fachowej opieki lekarskiej i psy­chologicznej. Diagnozę i podstawowe informacje genetyczne należy zawsze przedstawiać w sposób łatwy do zrozumienia. W rozmowie powinny wziąć udział wszystkie zainteresowane osoby: chory lub ro­dzice chorego dziecka, małżonkowie lub dzieci osoby chorej, czasami dalsza rodzina lub przyjaciele. Wybór osób towarzyszących zależy wy­łącznie od pacjenta lub jego rodziców. Chodzi tutaj nie tylko o przeka­zanie informacji o chorobie osobom zainteresowanym, lecz także o podporę emocjonalną dla chorego. Zapobiegliwość ta ma na celu uniknięcie tragedii osobistych, podejmowania pochopnych lub nieod­wracalnych decyzji dotyczących posiadania dzieci oraz zaburzeń emo­cjonalnych. Bardzo ważną rolę odgrywają lekarz prowadzący, lekarz pierwszego kontaktu oraz specjalista genetyk kliniczny, który jest do­świadczony w psychologii diagnostyki genetycznej i doradztwa gene­tycznego. Psychologiczne aspekty opieki klinicznej są równie ważne, a czasem może ważniejsze niż diagnostyka genetyczna czy badania mo­lekularne.