Anemia, czyli niedokrwistość, to zespół objawów spowodowanych niższym od normy stężeniem hemoglobiny oraz mniejszą ilością czer­wonych krwinek we krwi. Krwinki są wytwarzane w szpiku kostnym, a hemoglobina – w wątrobie. Hemoglobina to białko, które przenosi tlen z płuc do wszystkich narządów oraz dwutlenek węgla ze wszyst­kich narządów z powrotem do płuc.

Hemoglobina jest zbudowana z czterech łańcuchów białkowych – dwóch łańcuchów alfa i dwóch łańcuchów beta. Łańcuchy te są kodo­wane przez dwa różne geny; łańcuch alfa jest zakodowany cztery razy, a łańcuch beta – dwa razy. Zaburzenia w liczbie łańcuchów lub w ich strukturze powodują tak zwane hemoglobinopatie. Dziedziczne hemoglobinopatie to najczęściej spotykane choroby genetyczne na świe­cie. Są dziedziczone recesywnie, lecz ze względu na budowę genów łańcucha alfa mogą być zróżnicowane klinicznie. Ich powszechne wy­stępowanie bierze się stąd, że nosiciele tych chorób cieszą się obniżo­ną zachorowalnością i umieralnością na malarię. Wadliwa budowa he­moglobiny pozwala układowi ochronnemu człowieka na szybkie znisz­czenie pasożyta Plasmodium, który wywołuje malarię, atakując czerwo­ne krwinki. Dlatego hemoglobinopatie występują u ludzi pochodzących z rejonów geograficznych, w których malaria pojawia się bardzo czę­sto. Są to rejony równikowej Afryki, basenu Morza Śródziemnego, Bał­kanów, krajów arabskich, Indii oraz krajów Dalekiego Wschodu.

Ocenia się, że 5% Włochów jest nosicielami jednego z typów hemoglobinopatii-talasemii. Wśród Greków geny talasemii występują u 15% ludzi. Talasemia w najcięższej formie powoduje śmierć płodu i poronienia. Inny typ hemoglobinopatii to anemia sierpowata, która występuje przede wszystkim u Murzynów pochodzących z równiko­wej Afryki. Chorobę tę spotykamy także w basenie Morza Śródziem­nego oraz wśród Murzynów amerykańskich.