Posted in Hemofilia to choroba wywołana przez brak czynnika krzepnięcia krwi, którego skutkiem są nadmierne krwawienia i krwotoki. Krwotoki występują nawet po znikomych urazach, jak stłuczenie czy zadrapanie; w cięższych przypadkach hemofilii krwotoki mogą być samoistne, zwłaszcza w stawach i w mięśniach. Wylewy mogą także wystąpić po zabiegach chirurgicznych lub stomatologicznych. Nawracające krwotoki do stawów powodują zwyrodnienie i zniekształcenie stawu (tak zwana artropatia hemofiliowa); występuje ona przede wszystkim w kolanach i łokciach.
Istnieją trzy podstawowe typy hemofilii. Hemofilia A (hemofilia klasyczna) jest spowodowana brakiem lub nieprawidłowym funkcjonowaniem czynnika krzepliwości nr VIII. Choroba ta może być łagodna lub ciężka w zależności od typu mutacji genu tego czynnika. Hemofilia A jest chorobą sprzężoną z chromosomem X (patrz rozdział 2. Podstawowe pojęcia genetyki i dziedziczenia) i występuje u jednego na pięć tysięcy chłopców. Hemofilia B (choroba Christmasa), także sprzężona z chromosomem X, jest spowodowana brakiem czynnika krzepliwości nr IX; występuje rzadziej – u jednego na trzydzieści tysięcy chłopców. Hemofilia C (choroba Rosenthala) to bardzo rzadko spotykana choroba związana z brakiem czynnika krzepliwości nr XI. Jest chorobą recesywną, dziedziczoną po obojgu rodziców, którzy są jej nosicielami (patrz rozdział 2. Podstawowe pojęcia genetyki i dziedziczenia). Występuje najczęściej wśród Żydów pochodzenia aszkenazyjskiego – u jednej osoby na dwieście. Niezależnie od typu hemofilii, pacjenci muszą przyjmować syntetyczny preparat brakującego czynnika po każdym urazie, a także przy zabiegach chirurgicznych i stomatologicznych, aby zapobiec wykrwawieniu się lub krwotokom do mięśni albo stawów. Do niedawna był to preparat uzyskiwany z krwi krwiodawców, który jednak wywołał wśród chorych na hemofilię epidemię chorób zakaźnych, jak wirusowe zapalenie wątroby oraz AIDS. Obecnie w leczeniu hemofilii stosuje się czynniki krzepliwości produkowane syntetycznie, co pozwala uniknąć chorób zakaźnych.
Hemofilia A jest znana jako choroba królów ze względu na jej dziedziczenie przez potomstwo żyjącej w XIX wieku królowej Wielkiej Brytanii, Wiktorii. Przekazała ona mutację synowi Leopoldowi, który chorował na hemofilię, oraz dwóm córkom Alicji i Beatrycze. Te dwie nosicielki genu hemofilii zapoczątkowały ?epidemię” hemofilii wśród członków rodów królewskich w Hiszpanii, Niemczech i Rosji.
Ojciec królowej Wiktorii, książę Kentu, nie cierpiał na hemofilię, nie mieli jej także mężczyźni w rodzinie jej matki, dlatego uważa się, że Wiktoria posiadała najprawdopodobniej nową mutację genu czynnika krzepliwości nr VIII. Oznacza to, że mutacja ta powstała podczas tworzenia gamet (albo plemnika, albo jajeczka) jej rodziców.
Z dzieci królowej Wiktorii choroba przeniosła się dalej. Jej córka księżna Alicja przekazała gen trójce swoich dzieci: księciu Fryderykowi, księżnej Irenie, po której odziedziczyli je jej dwaj synowie – Waldemar i Henryk – oraz księżna Aleksandra Fiodorowna Romanowa – ta zaś przekazała chorobę swemu jedynemu synowi carewiczowi Aleksemu. Jego choroba oddziałała w pewien sposób na sytuację polityczną w ówczesnym imperium rosyjskim. Jedną z córek Aleksandry, carewnę Marię, uważa się za nosicielkę hemofilii, gdyż w trakcie zabiegu usunięcia migdałków obficie krwawiła. Nie wiadomo, czy pozostałe córki cara też były nosicielkami, ponieważ nie miały dzieci. W linii najstarszej córki księżnej Alicji, to jest księżnej Hesji Wiktorii, na hemofilię nie choruje nikt, łącznie z księciem Filipem, mężem obecnej królowej Elżbiety II. Wynika z tego, że księżna Wiktoria nie odziedziczyła genu hemofilii od matki i babki. Inna córka Alicji, księżna Elżbieta, pozostała bezdzietna, a więc nie wiemy, czy była nosicielką hemofilii. Oprócz syna królowej Wiktorii – Leopolda, na hemofilię cierpieli dwaj jego wnukowie, Rupert i Maurycy, a księżniczka May, wnuczka księcia Leopolda, zmarła w dzieciństwie, toteż nie wiadomo, czy była nosicielką tej choroby. W linii księżnej Beatrycze na hemofilię chorowali jej dwaj synowie, Leopold i Maurycy, oraz dwaj wnukowie, książęta hiszpańscy Alfons i Gonzalo, synowie jej córki, Wiktorii Eugenii Battenberg, królowej Hiszpanii.
