Posted in Nadmierna krzepliwość krwi zdarza się u palaczy. Ryzyko wystąpienia skrzepów tętnic oraz naczyń wieńcowych jest u nich większe. Podwyższona krzepliwość krwi występuje też w wielu innych chorobach: chorobie nowotworowej (przede wszystkim raku trzustki), w toczniu rumieniowatym ustrojowym oraz w niedoczynności serca. Skrzepy mogą także wystąpić u osób, które pozostają długo bez ruchu, albo w wyniku choroby, a nawet podczas długiej podróży samochodem lub samolotem. Krzepliwość krwi jest także podwyższona u kobiet w ciąży (jest to stan fizjologiczny, czyli normalny), u kobiet przyjmujących tabletki antykoncepcyjne oraz u osób z podwyższonym poziomem homocysteiny we krwi (jednego z aminokwasów, budulców białek człowieka. Choroba wieńcowa i choroby serca).
GENETYCZNE PODŁOŻE SKRZEPÓW KRWI
Istnieją dwa geny, których mutacje znacznie zwiększają ryzyko powstania skrzepu zarówno żylnego, jak i tętniczego. Pierwszy z nich to gen kodujący czynnik krzepliwości krwi nr Y czyli proakceleryny, a drugi to gen czynnika krzepliwości nr II, czyli protrombiny. Wariant czynnika nr V, zwany czynnikiem nr V Leiden, powoduje znacznie zwiększone ryzyko wystąpienia skrzepów w żyłach nóg i miednicy. Ten wariant występuje u prawie 5% Europejczyków rasy białej. Skrzepy żył nóg i jamy brzusznej oraz udary mózgu u młodych osób (przed trzydziestym rokiem życia) to powikłania, które dotykają często nosicieli tego genu. Czynnik nr V Leiden jest dziedziczony dominująco (patrz rozdział 2. Podstawowe pojęcia genetyki i zasady dziedziczenia). Oczywiście nie zawsze czynnik ten powoduje wystąpienie skrzepów, lecz zdarza się to w warunkach podwyższonej krzepliwości, jak ciąża, długi okres bezruchu lub przyjmowanie lekarstw podwyższających krzepliwość krwi. U osoby z jedną kopią genu czynnika nr V Leiden ryzyko zachorowania na skrzep jest od czterech do ośmiu razy większe niż zwykle. Osoby, które odziedziczyły dwie kopie tego genu, są obciążone osiemdziesiąt razy większym ryzykiem, niż osoby bez niego (choroba dotyka jedną na tysiąc sześćset osób, jeżeli oboje rodzice są nosicielami genu). Czynnik nr V Leiden wiąże się także z takimi powikłaniami ciąży jak wcześniactwo i poronienia, które są spowodowane mikroskopijnymi zatorami w łożysku.
Inny gen, którego mutacje powodują podwyższoną krzepliwość krwi, to gen protrombiny, czyli czynnika krzepliwości nr II. Gen ten podlega dziedziczeniu niezależnie od czynnika nr V Leiden. Jego mutacje występują rzadziej niż czynnik nr V Leiden – u jednej lub dwu osób rasy białej na sto. Ponieważ geny te są dziedziczone niezależnie, istnieje możliwość, że jeden człowiek odziedziczy oba zmutowane geny – czynnik nr V Leiden i zmutowany gen protrombiny. Dlatego u każdego pacjenta, u którego stwierdzono skrzep lub zator, zaleca się wykonanie badań obu genów. Osoby, u których te geny występują, nie mogą palić tytoniu, a kobiety powinny unikać pigułek antykoncepcyjnych oraz przechodzić profilaktyczne leczenie podczas ciąży i operacji. Kobiety mające krewnych, u których wystąpiły skrzepy i zatory, i wahające się, czy przyjmować tabletki antykoncepcyjne, powinny przejść badania obu genów, ponieważ przyjmowanie tabletek antykoncepcyjnych oraz stosowanie terapii hormonalnej jest niewskazane u nosicieli tych genów.
