CHOROBY DZIEDZICZNE ORAZ UWARUNKOWANE GENETYCZNIE

Ryzyko chorób dziedzicznych możemy ustalić tylko i wyłącznie na podstawie raportów lekarskich pochodzących z drugiej połowy XX wieku. Aby określić ryzyko wystąpienia tych chorób potrzebne są: poprawna diagnoza (o podstawach genetyczno-dziedzicznych można dyskutować dopiero wtedy, gdy wiemy dokładnie, o jaką chorobę cho­dzi) oraz genetyczna analiza rodowodu co najmniej trzech pokoleń, z dokładnym opisem pokrewieństwa i powinowactwa, z zaznaczeniem osób dotkniętych daną chorobą. Lakoniczne, niedokładne i – być mo­że – błędne zapiski przyczyn zgonu z Liber Mortuorum nie bardzo mo­gą nam pomóc.

Tylko w niewielu wcześniejszych przypadkach znajdziemy dosta­tecznie dokładne dane (na przykład hemofilia w rodzinach królewskich Europy XIX i XX wieku). Jedną – raczej nikłą – poszlaką genetycznej choroby wrodzonej może być powtarzająca się śmierć dzieci jednej pary. Ale główne przyczyny śmierci noworodków to przede wszystkim wcześniactwo, zakażenia i brak pokarmu spowodowany ogólnym osła­bieniem organizmu matki. Zwłaszcza zakażenia występowały bardzo często. W rodzinie jednego z moich przodków zmarło pod rząd troje dzieci – wszystkie poniżej pierwszego roku życia. Ksiądz zapisał, nawet trochę poetycko, że zmarły ex defecti virium vitalum, czyli z braku (za­niku) sił życiowych. Potem para ta nie miała już więcej dzieci. Być mo­że byli oni nosicielami jakiejś choroby genetycznej.

Both comments and pings are currently closed.

Comments are closed.