Nieprawidłowa budowa albo liczba chromosomów (z wyjątkiem aberracji liczby chromosomów płciowych) może spowodować opóź­nienie w rozwoju fizycznym oraz upośledzenie umysłowe. Dzieci z aberracjami chromosomowymi często mają charakterystyczne, od­mienne rysy twarzy oraz liczne wady wrodzone narządów wewnętrz­nych. Dotykają ich też problemy z przybieraniem na wadze i z wzro­stem.

Nieprawidłowa liczba chromosomów niesprzężonych z płcią (tak zwanych autosomów) oraz niezrównoważone wady budowy chromo­somów występują u jednego zarodka ludzkiego na czternaście. Więk­szość zarodków z nieprawidłowymi chromosomami zostaje poronio­na, toteż ogólnie zaledwie jeden na dwieście noworodków rodzi się z aberracją chromosomową. Są to z reguły dzieci z licznymi wadami wrodzonymi, niską wagą urodzeniową oraz charakterystycznym wy­glądem; jeżeli choroba nie jest śmiertelna, dzieci te bardzo często ma­ją upośledzenie umysłowe w stopniu wysokim. Gdy występuje prawidłowa liczba chromosomów płciowych, zmiany fizyczne oraz upo­śledzenie umysłowe są minimalne.

Wady chromosomowe z reguły zdarzają się sporadycznie i ryzyko ich powtórnego pojawienia się w rodzinie jest niskie. Gdy jednak po­woduje je wyrównana zmiana chromosomowa u jednego z rodziców, ryzyko powtórnego urodzenia chorego dziecka może wynosić prawie 30%. Z reguły w rodzinach z wyrównanymi zmianami chromosomo­wymi poronienia oraz porody martwe występują częściej niż w popu­lacji, mogą one być także przyczyną obniżonej płodności. Dlatego ba­danie chromosomów obojga rodziców jest wskazane, aby upewnić się, że nie są nosicielami wady powodującej nieprawidłowy podział chro­mosomów podczas formacji jajeczek lub plemników.

W ostatnich latach wykryto, że ponad 5% dzieci z nierozpoznanym upośledzeniem umysłowym ma wady końcówek chromosomów, tak zwanych telomerów. Telomery składają się z DNA, który w tych miej­scach wykazuje bardzo specyficzną sekwencję kodu. Ponieważ DNA telomerowy jest bardzo podobny (częściowo identyczny) we wszyst­kich chromosomach, nieraz dochodzi do nieprawidłowej wymiany ma­teriału genetycznego między dwoma chromosomami. Powoduje to al­bo zrównoważoną, albo niezrównoważoną wadę chromosomową. Zrównoważone wady chromosomowe u rodziców mogą przyczynić się do nieprawidłowego podziału materiału genetycznego podczas tworzenia komórek rozrodczych. Dlatego badania genetyczne dzieci z upośledzeniem umysłowym, które poprzednio miały pozornie nor­malne wyniki badań chromosomów, powinny obejmować badania te­lomerów oraz badania chromosomów ich rodziców.