Podstawy współczesnej genetyki stworzył czeski mnich Gregor Johann Mendel, przeor klasztoru benedyktynów w Brnie. W połowie XIX wieku, gdy pracował w ogródku klasztornym, zauważył, że potomstwo skrzyżowanych odmian grochu siewnego nie ma cech pośrednich między cechami rodziców, lecz wykazuje niezmienione cechy rodziców. W zależności od rodzaju (roślina wysoka lub niska, owoce zielone lub białe, liście pomarszczone lub gładkie) cechy te występowały w różnych proporcjach wśród potomstwa w następnych pokoleniach. Ich dziedziczenie podlegało ścisłym prawom matematycznym, niezależnie od tego czy obserwował jedną cechę, czy więcej.
W krzyżówkach grochu wysokiego z niskim w następnym pokoleniu, zwanym F1, wszystkie rośliny były tak samo wysokie, jak jedno z rodziców. Rok później, w pokoleniu F2, które było wynikiem krzyżowania wyłącznie roślin wysokich otrzymanych ze skrzyżowania roślin wysokich i niskich, Mendel otrzymał rośliny wysokie i – niespodzianka! – niskie. Na wszystkich rabatach rosły one w tej samej proporcji, to jest 3:1 (trzy rośliny wysokie przypadały na jedną niską). W następnym pokoleniu, zwanym F3, rośliny niskie, które wszystkie
były krzyżówkami niskich i wysokich, skrzyżowane ze sobą wydawały wyłącznie potomstwo niskie, a wśród wysokich były takie, które skrzyżowane ze sobą wydawały wyłącznie potomstwo wysokie, oraz takie, które znowu wydawały wysokie i niskie w proporcji 3:1. Podobne wyniki Mendel otrzymał, gdy skrzyżował groch o kanciastych i okrągłych łodygach, o pomarszczonych i gładkich owocach, o zielonych i żółtych strąkach, o białych i fioletowych kwiatach oraz te, które miały kwiaty na końcach pędów i pośrodku pędów.
Mendel wytłumaczył swoje obserwacje teorią jednostek dziedzicznych. Współczesna genetyka nazywa je genami. Poszczególne jednostki dziedziczne określił jako recesywne (słabe) oraz dominujące (mocne). Jeżeli dwa odziedziczone geny określające daną cechę są różne (np. jeden gen nasion zielonych, a jeden nasion żółtych, czyli gen recesywny i gen dominujący), to wówczas w badanym okazie ujawni się wyłącznie gen dominujący (w tym przypadku gen nasion żółtych). Jednakże gen recesywny nie zanika i może być przekazany następnemu pokoleniu po następnym podziale komórkowym. Mendel zrozumiał, że każda komórka rozrodcza, czyli gameta (odpowiadająca plemnikom i komórkom jajowym u człowieka), zawiera tylko jeden gen z każdej pary. Geny są przekazywane potomkom losowo: jest sprawą czystego przypadku, który gen z danej pary genów rodzica przejdzie do poszczególnych gamet i zostanie przekazany potomstwu – gen dominujący czy gen recesywny.
Mendel pracował w ogródku klasztornym, krzyżując różne odmiany grochu przez 8 lat. W tym czasie wyhodował i skrzyżował ponad trzydzieści dwa tysiące roślin o różnych cechach. Szczęśliwie wybrał roślinę, u której każda z charakterystycznych cech jest określana wyłącznie przez jedną parę genów. Gdyby badane przez Mendla cechy zależały od kilku różnych genów, jego badania byłyby trudniejsze i – być może – nie doprowadziłyby do odkrycia praw dziedziczności. Nie wiedząc o tym, obserwując i opisując kolory, kształty i rodzaje listków, kwiatków i strąków grochu w następujących po sobie pokoleniach, Mendel zapisywał i obserwował dziedziczenie genów, z których istnienia nikt wtedy nie zdawał sobie sprawy. Jego hipoteza – obecnie znana jako pierwsze prawo Mendla – że każda cecha potomka jest wyznaczana przez wspólne oddziaływanie pary jednostek dziedzicznych, z których każda pochodzi od jednego rodzica, nie tylko przetrwała do dziś, ale została udowodniona na poziomie molekularnym, czyli na poziomie genów.
Drugie prawo Mendla głosi, że różne cechy fizyczne są dziedziczone niezależnie od siebie: można mieć groch o żółtych owocach i kanciastych pędach, o zielonych owocach i okrągłych pędach, o żółtych owocach i okrągłych pędach oraz o zielonych owocach i kanciastych pędach – kombinacje są liczne. Niezależne dziedziczenie różnych cech, nie tylko fizycznych, lecz także psychicznych i umysłowych u człowieka, również zostało potwierdzone badaniami molekularnymi.
Dzisiaj wiemy, że jednostki dziedziczne Mendla to geny, a geny to odcinki łańcucha kwasu deoksyrybonukleinowego, czyli DNA. Potrafimy DNA zbadać, odczytać jego kod oraz znaleźć w nim błędy powodujące różne choroby. Rozszyfrowujemy, w jaki sposób różne geny oddziałują na siebie. Wiemy także, że zmiany nie tylko w kodzie, ale i w budowie fizycznej DNA i w sposobach, w jakich jest on w komórce zwinięty, powodują różne choroby; zaczynamy rozumieć, w jaki sposób to się dzieje. Mamy nadzieję, że wkrótce uda nam się zastąpić zmutowany DNA fragmentem zdrowego łańcucha; na razie próbujemy zmienić procesy czytania kodu i sposoby budowania z niego białek budulcowych i funkcjonujących. Być może niedługo genetyka molekularna pozwoli na leczenie niektórych chorób spowodowanych błędami w kodzie genetycznym. A wszystko zaczęło się w klasztornym ogródku w Brnie na Morawach…