Archive for Maj, 2012

ZIARNA GROCHU W OGRÓDKU KLASZTORNYM

Podstawy współczesnej genetyki stworzył czeski mnich Gregor Johann Mendel, przeor klasztoru benedyktynów w Brnie. W połowie XIX wieku, gdy pracował w ogródku klasztornym, zauważył, że po­tomstwo skrzyżowanych odmian grochu siewnego nie ma cech po­średnich między cechami rodziców, lecz wykazuje niezmienione cechy rodziców. W zależności od rodzaju (roślina wysoka lub niska, owoce zielone lub białe, liście pomarszczone lub gładkie) cechy te występo­wały w różnych proporcjach wśród potomstwa w następnych pokole­niach. Ich dziedziczenie podlegało ścisłym prawom matematycznym, niezależnie od tego czy obserwował jedną cechę, czy więcej.

W krzyżówkach grochu wysokiego z niskim w następnym pokole­niu, zwanym F1, wszystkie rośliny były tak samo wysokie, jak jedno z rodziców. Rok później, w pokoleniu F2, które było wyni­kiem krzyżowania wyłącznie roślin wysokich otrzymanych ze skrzyżo­wania roślin wysokich i niskich, Mendel otrzymał rośliny wysokie i – niespodzianka! – niskie. Na wszystkich rabatach rosły one w tej samej proporcji, to jest 3:1 (trzy rośliny wysokie przypadały na jedną niską). W następnym pokoleniu, zwanym F3, rośliny niskie, które wszystkie

były krzyżówkami niskich i wysokich, skrzyżowane ze sobą wydawały wyłącznie potomstwo niskie, a wśród wysokich były takie, które skrzy­żowane ze sobą wydawały wyłącznie potomstwo wysokie, oraz takie, które znowu wydawały wysokie i niskie w proporcji 3:1. Podobne wy­niki Mendel otrzymał, gdy skrzyżował groch o kanciastych i okrągłych łodygach, o pomarszczonych i gładkich owocach, o zielonych i żółtych strąkach, o białych i fioletowych kwiatach oraz te, które miały kwiaty na końcach pędów i pośrodku pędów.

Mendel wytłumaczył swoje obserwacje teorią jednostek dziedzicz­nych. Współczesna genetyka nazywa je genami. Poszczególne jednost­ki dziedziczne określił jako recesywne (słabe) oraz dominujące (moc­ne). Jeżeli dwa odziedziczone geny określające daną cechę są różne (np. jeden gen nasion zielonych, a jeden nasion żółtych, czyli gen recesywny i gen dominujący), to wówczas w badanym okazie ujawni się wyłącznie gen dominujący (w tym przypadku gen nasion żółtych). Jed­nakże gen recesywny nie zanika i może być przekazany następnemu pokoleniu po następnym podziale komórkowym. Mendel zrozumiał, że każda komórka rozrodcza, czyli gameta (odpowiadająca plemnikom i komórkom jajowym u człowieka), zawiera tylko jeden gen z każdej pary. Geny są przekazywane potomkom losowo: jest sprawą czystego przypadku, który gen z danej pary genów rodzica przejdzie do po­szczególnych gamet i zostanie przekazany potomstwu – gen dominują­cy czy gen recesywny.

Mendel pracował w ogródku klasztornym, krzyżując różne odmia­ny grochu przez 8 lat. W tym czasie wyhodował i skrzyżował ponad trzydzieści dwa tysiące roślin o różnych cechach. Szczęśliwie wybrał roślinę, u której każda z charakterystycznych cech jest określana wy­łącznie przez jedną parę genów. Gdyby badane przez Mendla cechy za­leżały od kilku różnych genów, jego badania byłyby trudniejsze i – być może – nie doprowadziłyby do odkrycia praw dziedziczności. Nie wie­dząc o tym, obserwując i opisując kolory, kształty i rodzaje listków, kwiatków i strąków grochu w następujących po sobie pokoleniach, Mendel zapisywał i obserwował dziedziczenie genów, z których istnie­nia nikt wtedy nie zdawał sobie sprawy. Jego hipoteza – obecnie znana jako pierwsze prawo Mendla – że każda cecha potomka jest wyznacza­na przez wspólne oddziaływanie pary jednostek dziedzicznych, z któ­rych każda pochodzi od jednego rodzica, nie tylko przetrwała do dziś, ale została udowodniona na poziomie molekularnym, czyli na poziomie genów.

Drugie prawo Mendla głosi, że różne cechy fizyczne są dziedziczo­ne niezależnie od siebie: można mieć groch o żółtych owocach i kan­ciastych pędach, o zielonych owocach i okrągłych pędach, o żółtych owocach i okrągłych pędach oraz o zielonych owocach i kanciastych pędach – kombinacje są liczne. Niezależne dziedziczenie różnych cech, nie tylko fizycznych, lecz także psychicznych i umysłowych u człowie­ka, również zostało potwierdzone badaniami molekularnymi.

Dzisiaj wiemy, że jednostki dziedziczne Mendla to geny, a geny to odcinki łańcucha kwasu deoksyrybonukleinowego, czyli DNA. Potrafi­my DNA zbadać, odczytać jego kod oraz znaleźć w nim błędy powo­dujące różne choroby. Rozszyfrowujemy, w jaki sposób różne geny od­działują na siebie. Wiemy także, że zmiany nie tylko w kodzie, ale i w budowie fizycznej DNA i w sposobach, w jakich jest on w komór­ce zwinięty, powodują różne choroby; zaczynamy rozumieć, w jaki sposób to się dzieje. Mamy nadzieję, że wkrótce uda nam się zastąpić zmutowany DNA fragmentem zdrowego łańcucha; na razie próbujemy zmienić procesy czytania kodu i sposoby budowania z niego białek bu­dulcowych i funkcjonujących. Być może niedługo genetyka molekular­na pozwoli na leczenie niektórych chorób spowodowanych błędami w kodzie genetycznym. A wszystko zaczęło się w klasztornym ogród­ku w Brnie na Morawach…

WADY WRODZONE

Debilis natus (osłabienie wrodzone) lub debilitas a nativitate (osła­bienie czy uszkodzenie przy urodzeniu) często były zapisywane jako przyczyny śmierci małych dzieci (poniżej roku lub 2 lat). Określenia te można rozumieć albo jako wrodzone kalectwo, albo jako uraz około­porodowy noworodka (na przykład spowodowany długim porodem lub krwotokiem). Być może dzieci te miały jakieś wady wrodzone – ze­wnętrzne lub wewnętrzne. Inny zapis, z którym się zetknęłam, to deformationis natorum (wady wrodzone). W tym wypadku były to z pew­nością wady widoczne na zewnątrz, a nie wady wrodzone ukryte (na przykład serca, nerek czy systemu trawiennego). Wodogłowie (hidrops, hidrops capitis), z reguły widoczne, zapisywano osobno. Inne widoczne zewnętrznie wady wrodzone to rozszczepienie wargi (tak zwana zaję­cza warga), rozszczep kręgosłupa lub czaszki oraz ubytki kończyn.

Na podstawie danych z ksiąg metrykalnych możemy natomiast wia­rygodnie oszacować nasze ?ryzyko” długiego życia. Długowieczność ma podłoże genetyczne – jeżeli wszyscy nasi przodkowie umierali, ma­jąc 80 lub 90 lat, to i my możemy doczekać tych lat.

CHOROBY ZAKAŹNE ORAZ WYPADKI

Choroby zakaźne prześladowały naszych przodków i były główną przyczyną śmierci nawet poza okresami epidemii. Epidemie cholery, duru plamistego (typhus), ospy prawdziwej (variola) oraz wietrznej (voricella) często zabijały całe wsie. Wśród dzieci największe spustoszenie powodowały biegunka zakaźna (dissinteria), koklusz (thussis), dyfteryt (diphteria), odra (rubeola), różyczka (rubella) i szkarlatyna (scarlatina). Nie wspomnę już o epidemiach dżumy (pestis), które zdziesiątkowały Europę w ciągu wieków, lecz zanikły w XIX i XX wieku. Choroby te, podobnie jak i różnego rodzaju wypadki, należy rozpoznać i zapisać w naszym drzewie zdrowia, choć nie mają one podłoża genetycznego.

CHOROBY DZIEDZICZNE ORAZ UWARUNKOWANE GENETYCZNIE

Ryzyko chorób dziedzicznych możemy ustalić tylko i wyłącznie na podstawie raportów lekarskich pochodzących z drugiej połowy XX wieku. Aby określić ryzyko wystąpienia tych chorób potrzebne są: poprawna diagnoza (o podstawach genetyczno-dziedzicznych można dyskutować dopiero wtedy, gdy wiemy dokładnie, o jaką chorobę cho­dzi) oraz genetyczna analiza rodowodu co najmniej trzech pokoleń, z dokładnym opisem pokrewieństwa i powinowactwa, z zaznaczeniem osób dotkniętych daną chorobą. Lakoniczne, niedokładne i – być mo­że – błędne zapiski przyczyn zgonu z Liber Mortuorum nie bardzo mo­gą nam pomóc.

Tylko w niewielu wcześniejszych przypadkach znajdziemy dosta­tecznie dokładne dane (na przykład hemofilia w rodzinach królewskich Europy XIX i XX wieku). Jedną – raczej nikłą – poszlaką genetycznej choroby wrodzonej może być powtarzająca się śmierć dzieci jednej pary. Ale główne przyczyny śmierci noworodków to przede wszystkim wcześniactwo, zakażenia i brak pokarmu spowodowany ogólnym osła­bieniem organizmu matki. Zwłaszcza zakażenia występowały bardzo często. W rodzinie jednego z moich przodków zmarło pod rząd troje dzieci – wszystkie poniżej pierwszego roku życia. Ksiądz zapisał, nawet trochę poetycko, że zmarły ex defecti virium vitalum, czyli z braku (za­niku) sił życiowych. Potem para ta nie miała już więcej dzieci. Być mo­że byli oni nosicielami jakiejś choroby genetycznej.

CIĄŻA MNOGA

Ciąże mnogie zdarzały się nie tak często jak obecnie (dzisiaj wiele z nich jest wynikiem leczenia bezpłodności). Bliźnięta rodzą się raz na osiemdziesiąt porodów, a bliźnięta jednojajowe – raz na dwieście po­rodów. Istnieje duże prawdopodobieństwo, że bliźnięta jednojajowe miały wady wrodzone (dwa do trzech razy większe niż bliźnięta dwu- jajowe lub ciąże pojedyncze) i że były wcześniakami. Oznacza to, że dzieci urodzone z ciąży mnogiej umierały o wiele częściej przy poro­dzie lub wkrótce po nim. Badania epidemiologiczne przeprowadzone na podstawie zapisów ksiąg parafialnych z XIX wieku wykazały, że w środkowej i północnej Europie ciąże bliźniacze dwujajowe występo­wały częściej niż w innych krajach europejskich. Nie wiadomo, co było przyczyną tego zjawiska.

CHOROBY NOWOTWOROWE

Do połowy XX wieku prawdopodobnie każdy guz (tumour lub mas­sa) czy też narośl (tuber) uważano za raka. Jako przyczynę zgonu po­dawano cancer (rak), czasami z dodatkową informacją, jakiego dotyczył narządu. Niestety, w tamtych czasach nie można było postawić diagno­zy raka narządów wewnętrznych, a rak ten, zanim spowodował śmierć, mógł występować w wielu postaciach i formach, z różnymi ob­jawami. Nie wiadomo też czy guzy, uważane za przyczynę śmierci, by­ły nowotworami pierwotnymi czy też przerzutami.

POWIKŁANIA CIĄŻY ORAZ PORODU

Kobiety – zarówno młode, jak i dojrzałe – nierzadko umierały przy lub po porodzie. Zapis w księdze z reguły brzmiał wtedy: mors puerpera (śmierć okołoporodowa). Jeżeli kobieta umierała w dniu porodu (ad partum, przy porodzie, lub in partu, w porodzie), to śmierć była praw­dopodobnie spowodowana krwotokiem popołogowym lub rzucawką (patrz niżej). Jeżeli śmierć następowała parę dni później (czasami po ty­godniu lub dłuższym czasie), jej przyczyną mogła być gorączka połogo­wa (febris puerpera) i wynikająca z niej sepsa

Ecclampsia (niekiedy nieściśle tłumaczona jako drgawki) jest rzu­cawką połogową. Tb charakterystyczny typ drgawek występujących u kobiet ciężarnych pod koniec ciąży lub w połogu. Nie są one wywo­łane padaczką, lecz zaburzeniami metabolicznymi związanymi z ciążą (tak zwanym zatruciem ciążowym). Często w takiej sytuacji kobieta umierała, umierało też dziecko. Dziecko mogło przeżyć, gdy choroba miała początek dopiero po porodzie i jeśli oddano je mamce.

Dzieci, które rodziły się martwe, i ciąże poronione zapisywano w Li­ber Natorum, a nie w Liber Mortuorum. Informacja wyglądała następują­co: morte in aqua embrio (zmarłe w wodach płodowych), morte antesuscepto (zmarłe przed narodzinami). Te dzieci z reguły nie otrzymywały imion; w rubryce Nomen zapisywano po prostu puella morta/puer mortus (zmarła dziewczynka/zmarły chłopczyk); czasami – proles femini sexus mortua nata albo proles masuculini sexus mortuus natus, czyli: dziec­ko płci żeńskiej lub męskiej urodziło się martwe. Czasami dodawano ex aqua baptiso (ochrzczone z wody) albo tylko ex aqua, co oznaczało to samo.

CHOROBY UKŁADU NERWOWEGO

Dolor capitis (ból głowy), podany jako przyczyna śmierci, mógł być wywołany wylewem krwi lub zatorem, bakteryjnym bądź wirusowym zapaleniem opon mózgowych albo mózgu (inflammatio cerebri), nowo­tworem czy też nawet zapaleniem zatok czołowych. Jeżeli podano, że ten ból był subitus (nagły), w grę wchodził raczej wylew lub zator. Za­burzenie świadomości (delirium) mogło być spowodowane albo choro­bą zakaźną centralnego układu nerwowego, albo też wysoką gorączką (patrz niżej febris).

Podstawą paralysis (paraliżu) mogły być choroby mózgu lub rdzenia kręgowego. Najczęstszym powodem był prawdopodobnie zator albo udar mózgu, czasami zapisywany jako apopleksja. Z reguły na apoplek­sję umierało się od razu, a paraliż mógł trwać latami.

Comulsio to drgawki, objaw padaczki, czyli epilepsji, a morbus comitialis to padaczka (epilepsja). Czasami zapisywano atak epilepsji jako ictus lub z francuska jako grand mai, określenie to czasami tłumaczono dosłownie jako ?wielką chorobę”. Osoba chora na padaczkę może umrzeć, gdy konwulsje trwają zbyt długo, powodując zaburzenia oddy­chania lub zadławienie (śliną albo wymiocinami). Drgawki mogą też wystąpić w wypadku chorób zakaźnych układu nerwowego (zapalenie opon mózgowych, zapalenie mózgu) bądź przy wylewie krwi do mó­zgu, udarze lub raku mózgu. Drgawki występują też w końcowym sta­dium tężca, choroby zakaźnej, która w przeszłości występowała bar­dzo często na wsiach.

CHOROBY WEWNĘTRZNE

Dolor ventris (ból brzucha) może być objawem tak zwanego zespo­łu ostrego brzucha. Nazwa ta odnosi się do tych jednostek chorobo­wych, w których jest niezbędna interwencja chirurgiczna. Może to być zator jelit, zapalenie wyrostka robaczkowego, wgłobienie (występuje u dzieci) lub zapalenie otrzewnej – powikłanie występujące na przykład przy zapaleniu wyrostka robaczkowego, przewlekłej obstrukcji jelita, czy nowotworach. Nie trzeba chyba dodawać, że w XIX wieku oraz wcześniej zespół ostrego brzucha był przyczyną śmierci. Ból brzucha może też być spowodowany zatruciem albo ostrym nieżytem zakaź­nym żołądka lub jelit. Te choroby też nierzadko powodowały śmierć. Określenie coelus (kolka) zapisywano dość często jako przyczynę zgo­nu dzieci oraz osób starszych. Kolka jest charakterystycznym i łatwym do rozpoznania bólem odczuwanym przy niedrożności albo obstrukcji przewodu trawiennego, moczowego lub żółciowego. Jest to ból wy­stępujący często przed powstaniem zespołu brzusznego.

Dolor pectoris (ból klatki piersiowej) może być spowodowany zawa­łem (atakiem serca), zapaleniem opłucnej (często przy zapaleniu płuc, które jest z reguły bezbolesne) lub zatorem płucnym. Zarówno zawał, jak i zator płucny mogą spowodować nagłą śmierć; zapalenie opłucnej raczej nie.

Czasami podawano jedynie, że śmierć była subita – nagła. Nagłą śmierć może spowodować wiele jednostek chorobowych: atak lub za­stój serca, wylew krwi do mózgu, zator płucny lub pęknięcie aorty. Obecnie wszystkie te choroby występują często u osób dojrzałych, ja­ko że są to powikłania miażdżycy – przerażającej w swej skali epidemii XX i XXI wieku. W poprzednich wiekach nasi chłopscy przodkowie inaczej się odżywiali, ciężej pracowali fizycznie, nie byli tak otyli; być może wśród ludzi z warstw uprzywilejowanych, którzy jadali obficie i tłusto i byli mniej ruchliwi, miażdżyca występowała częściej. Nagły zgon może być także spowodowany innymi jednostkami chorobowy­mi, na przykład wadami wrodzonymi układu krwionośnego i serca lub wadami wrodzonymi centralnego układu nerwowego. Rzadko uda nam się ustalić, co – oprócz wypadków – mogło spowodować nagłą śmierć naszych przodków.

Nagła śmierć występowała (i występuje nadal) także u dzieci, zwłaszcza niemowląt. Tak zwany zespół nagłej śmierci niemowląt wy­stępuje u dzieci w wieku do 12 miesięcy. Do dzisiaj pediatria nie znala­zła jego przyczyny – występuje on częściej u chłopców, u dzieci z niż­szych warstw społecznych, u dzieci palaczy papierosów (porównajmy to z ?ciężkim” powietrzem w kurnych chatach), u dzieci samotnych matek, u dzieci matek wielodzietnych. Są to dzieci zdrowe, które po prostu nie budzą się. Takich przypadków z pewnością było dużo za czasów naszych przodków, jeżeli weźmiemy pod uwagę poziom życia chłopów i biedoty miejskiej.

Zapis cholera oprócz choroby zakaźnej (patrz niżej) może oznaczać także żółtaczkę. Żółtaczka to objaw przewlekłego lub ostrego zapale­nia wątroby (iecur lub jecur), także zatoru dróg żółciowych. Ostre za­palenie z reguły mija (jeśli nie zabija) lub przechodzi w przewlekłe, ale wówczas często prowadzi do marskości wątroby. Żółtaczkę spotyka­my także przy nowotworach wątroby (pierwotnych albo przy przerzu­tach do wątroby) lub trzustki i przy niektórych chorobach zakaźnych (wirusowych), także malarii.

Hydropsis (hidropsis), czyli puchlina wodna, może być spowodowa­na marskością wątroby, przewlekłym lub ostrym zapaleniem nerek, występuje też w ostatnim stadium niewydolności mięśnia sercowego. Czasami zapisywano dokładniej: hydropsis ventris (puchlina brzuszna). Na hydropsis można też umrzeć z powodu sepsy, ponieważ każde na­gromadzenie płynów w tkankach to raj dla bakterii. W epoce przedantybiotykowej tego typu choroby zakaźne były śmiertelne.

Tussis, czyli kaszel, także podawano jako przyczynę zgonu. Lecz ka­szel ten mógł być spowodowany gruźlicą (consumptio), zapaleniem płuc (inflammatio pulmonari), rozedmą płuc lub astmą oskrzelową (asthma). Jeżeli zapisano consumptio lub phthysis (phthisis), była to gruź­lica. Ale wcześniej słowo phthysis oznaczało ogólnie chorobę wynisz­czającą (podobnie jak polskie słowo ?suchoty”). Do takich należą też rak, przewlekłe choroby zakaźne (między innymi właśnie gruźlica) al­bo przewlekłe choroby reumatyczne. Z czasem jednak phtysis stała się równoznaczna z gruźlicą. Dyspnea (duszności) mogły być spowodowa­ne zapaleniem płuc, astmą oskrzelową, gruźlicą, rakiem płuc czy też niewydolnością mięśnia sercowego.

POCHODZENIE ETNICZNE

Ludność Polski – w ciągu wieków obiekt wielu najazdów, wojen oraz gwałtów – nie jest genetycznie oraz etnicznie jednorodna; wielo­narodowościowy charakter Polski wynika także z objęcia jej granicami wielu narodów oraz z przyjmowania obcych osadników (na przykład Niemców, Holendrów, Szkotów). Mamy przodków niemieckich, litew­skich, żydowskich, tatarskich, rosyjskich, białoruskich, ukraińskich czy nawet bardziej egzotycznych: szkockich, holenderskich, ormiańskich lub włoskich. W XX wieku do Polski napłynęły inne nacje, jak Wiet­namczycy, Koreańczycy i inni. Ponieważ niektóre choroby występują częściej w określonych grupach etnicznych, warto wiedzieć, skąd po­chodzą przodkowie. Na przykład nosicielami genu zwiększającego ry­zyko zachorowania na raka jelita grubego jest 6% Żydów aszkenazyjskich (czyli właśnie polskich), a u 10% kobiet z tej grupy etnicznej występuje zwiększone ryzyko zachorowania na raka piersi (patrz roz­dział 17. Nowotwory). Gen talasemii (anemii Cooleya) występuje u 6% ludzi pochodzenia śródziemnomorskiego (Włochów, Greków, Arabów – patrz rozdział 7. Grupy krwi, choroby krwi i skrzepy). Oso­by pochodzące z grup odizolowanych (na przykład członkowie mniej­szości religijnych lub mieszkańcy niektórych wysp lub terenów gór­skich) mogą być obciążeni nieco większym ryzykiem nosicielstwa rzad­kich cech recesywnych. Nasze pochodzenie narodowościowe i etnicz­ne możemy ustalić za pomocą rzetelnych badań genealogicznych.

KSIĘGI PARAFIALNE Z XVII-XX WIEKU (NOTA HISTORYCZNA)

Poniżej podaję współczesną interpretację zapisów z ksiąg metrykal­nych od XVII do XX wieku przedstawiających przyczyny zgonu. Przy­kłady podane tutaj mają na celu zilustrowanie niedokładności ówczes­nych określeń oraz trudności z postawieniem poprawnej diagnozy na ich podstawie.

ARCHIWA CMENTARNE

Archiwa cmentarne znajdują się przy wszystkich cmentarzach ko­munalnych; w miasteczkach i wioskach archiwa parafialne spełniają nie­jednokrotnie funkcję archiwów cmentarnych. Archiwa te gromadzą dane o dacie i miejscu śmierci, dacie pochówku oraz historię grobu (opłaty, ekshumacje, niwelacja grobów). Z reguły nie zawierają infor­macji medycznych.

RODZINNE FOTOGRAFIE

Fotografie są bezcennym, lecz często zapomnianym i pomijanym źródłem informacji medycznych i genetycznych. Oprócz pomocy w ustaleniu, od kogo pochodzą dane cechy fizyczne (odstające uszy lub krzywe nogi), fotografie mogą być bardzo przydatne w diagnostyce ze­społów mnogich wad wrodzonych, zespołów chorobowych uwarun­kowanych genetycznie oraz w syndromologii genetycznej. Biegły gene­tyk kliniczny – dysmorfolog, potrafi czasami na podstawie fotografii po­stawić diagnozę choroby wrodzonej związanej z charakterystycznym wyglądem (na przykład zespołu Downa) wiele lat po śmierci chorego. Zdarza się nieraz, że krewni z tą samą chorobą mają podobny wyraz twarzy lub kolor oczu czy włosów. Zwłaszcza w wypadkach upośle­dzenia umysłowego o nieokreślonej przyczynie warto mieć fotografię krewnego, którego dotknęła choroba – możliwe, że pomoże ona w postawieniu poprawnej diagnozy genetycznej i pozwoli na popraw­ne oszacowanie ryzyka ponownego wystąpienia choroby w rodzinie.

AKTA STANU CYWILNEGO

Akta cywilne z ostatnich 100 lat, jeżeli w ogóle istnieją, przechowuje się w miejscowym Urzędzie Stanu Cywilnego (USC). Po upływie tego czasu przekazuje się je do archiwów państwowych danego okręgu. Okres ten jest jednak płynny i nawet o starsze dane warto pytać w USC. Od XVIII wieku akta stanu cywilnego podlegały administracji państwowej. W zaborze pruskim i austriackim władze państwowe uznały, że akta stanu cywilnego prowadzone przez duchownych mają także moc cywilnoprawną. Podobnie było w Księstwie Warszawskim, gdzie w 1808 roku wprowadzono Kodeks Napoleona. Rząd austriacki założył dokumentację akt stanu cywilnego w 1784 roku, używając w tym celu ksiąg parafialnych Kościoła rzymskokatolickiego. W Króle­stwie Polskim duchowieństwo prowadziło akta stanu cywilnego w imieniu administracji cywilnej. Każdy administrator parafii był zobo­wiązany prowadzić podwójne akta: jedne dla władz administracyjnych (po roku 1863 po rosyjsku), które przekazywano władzom państwo­wym, drugie – na potrzeby Kościoła, które zachowywano w parafii. Pruskie urzędy stanu cywilnego, powołane w 1874 roku, działały przez 45 lat (1874-1918) i ich działalność była kontynuowana w II Rzeczpo­spolitej. Zapisów dokonywano po niemiecku lub – bardzo rzadko – po polsku. Na terenie pozostałych dwóch zaborów urzędy stanu cywilne­go zostały powołane dopiero w 1945 roku.

Aby otrzymać odpis dokumentu z ostatnich 100 lat, który jest nam potrzebny, należy napisać podanie do USC w miejscowości, gdzie na­stąpiły urodziny lub zgon. Należy podać dane, które pomogą w odna­lezieniu aktu: imię, nazwisko, wiek osoby lub przybliżone daty zdarzeń. Jeżeli mamy do czynienia z popularnym nazwiskiem, imię jest bardzo ważne. Czasami trudno będzie ustalić, do którego USC należy się zwrócić. Na przestrzeni dziejów granice państwowe i administracyjne zmieniały się; czasami po prostu nie wiemy, gdzie określone wydarze­nie miało miejsce. W takich sytuacjach można poprosić o przeszukanie indeksów, podając jak najwięcej danych, które już ustaliliśmy. Jeżeli nie wiemy dokładnie, do którego USC powinniśmy skierować swoje kroki, najlepiej skontaktować się z najbliższym i poprosić o wskazówki.

Współczesne USC wystawiają następujące rodzaje dokumentów: odpisy skrócone i odpisy zupełne oraz wydają kserokopie akt. Wyciągi z aktów stanu cywilnego (tak zwane metryki), wydawane do 1979 ro­ku, to najkrótsza forma odpisu aktu stanu cywilnego, obecnie zaniecha­na. Były one wydawane w określonych celach, na przykład na potrzeby szkoły lub wojska. Dla celów genealogicznych wyciągi są wiarygodne, lecz nie zawierają żadnych danych medycznych. Skrócony odpis aktu stanu cywilnego zawiera najważniejsze dane: imię, nazwisko, datę uro­dzenia, imię ojca, a także imię oraz nazwisko panieńskie matki osoby, której ten akt dotyczy – nie ma w nim jednak danych medycznych. Od­pis zupełny aktu stanu cywilnego podaje powyższe informacje oraz ca­ły zapis z aktu, łącznie z notatkami i adnotacjami; jeżeli w oryginale ak­tu znajdują się dane dotyczące choroby, otrzymamy je również w odpi­sie. W porównaniu z odpisami, kserokopie aktu pozwalają na otrzyma­nie informacji metrykalnych, pokazują, jak wyglądał oryginalny doku­ment, a także często zawierają dodatkowe informacje w dopiskach. Prosząc o wydanie kserokopii aktu, unikamy błędów, które czasami wkradają się do odpisów. Kserokopie nie mają wartości urzędowej, lecz można poprosić o urzędowe potwierdzenie kopii z oryginałem.

Według obecnych przepisów odpisy aktu stanu cywilnego może otrzymać osoba, której dany akt dotyczy, lub jej najbliższa rodzina (dzieci, rodzice, rodzeństwo, współmałżonek). Jeżeli podanie składa krewny dalszego stopnia, musi napisać w nim, do czego dany akt jest mu potrzebny (czyli w celu konsultacji genetycznej) oraz przedłożyć udokumentowanie pokrewieństwa. Odpisy i kserokopie akt są przesy­łane pocztą po uiszczeniu opłaty skarbowej.