Nadmierna krzepliwość krwi zdarza się u palaczy. Ryzyko wystąpie­nia skrzepów tętnic oraz naczyń wieńcowych jest u nich większe. Pod­wyższona krzepliwość krwi występuje też w wielu innych chorobach: chorobie nowotworowej (przede wszystkim raku trzustki), w toczniu rumieniowatym ustrojowym oraz w niedoczynności serca. Skrze­py mogą także wystąpić u osób, które pozostają długo bez ruchu, albo w wyniku choroby, a nawet podczas długiej podróży samochodem lub samolotem. Krzepliwość krwi jest także podwyższona u kobiet w cią­ży (jest to stan fizjologiczny, czyli normalny), u kobiet przyjmujących ta­bletki antykoncepcyjne oraz u osób z podwyższonym poziomem homocysteiny we krwi (jednego z aminokwasów, budulców białek czło­wieka. Choroba wieńcowa i choroby serca).

Krzepnięcie krwi ma za zadanie zapobiegać nadmiernej utracie krwi po zranieniu lub urazie. Jest ono wynikiem lawinowego współ­działania wielu czynników krzepliwości krwi, które zostają uaktywnio­ne podczas urazu naczyń krwionośnych i współdziałając, tworzą skrzep. Czynniki te są produkowane przez wątrobę, każdy jest zako­dowany przez inny gen. Istnieją także czynniki przeciwdziałające krze­pliwości krwi, które mają na celu zatrzymanie tego procesu, między innymi po to, aby zapobiec zatorom i skrzepom. Jeżeli równowaga między tymi dwoma systemami jest zachwiana, może dojść albo do nadmiernej krzepliwości krwi, albo do nadmiernego krwawienia.

Skrzepy żylne, zwłaszcza te, które powstały w dużych żyłach nóg, miednicy oraz ramion, mogą spowodować poważne powikłania, jeżeli dojdzie do ich odczepienia od miejsca powstania. Przemieszczają się wtedy z krwią przez serce do płuc, gdzie blokują naczynia krwionośne. Jest to tak zwany zator płuc, który może doprowadzić do śmierci. Skrzepy powstające w tętnicach powodują brak dopływu krwi do da­nego narządu i przerwę w dopływie tlenu, która jest w stanie wywo­łać bardzo poważne komplikacje lub spowodować śmierć w zależno­ści od tego, gdzie skrzep powstaje. Skrzepy naczyń wieńcowych wy­wołują zawały serca, skrzepy głównych tętnic szyjnych – udary mózgu; skrzepy w innych tętnicach mogą również być przyczyną poważnych chorób pozostałych narządów.

Anemia, czyli niedokrwistość, to zespół objawów spowodowanych niższym od normy stężeniem hemoglobiny oraz mniejszą ilością czer­wonych krwinek we krwi. Krwinki są wytwarzane w szpiku kostnym, a hemoglobina – w wątrobie. Hemoglobina to białko, które przenosi tlen z płuc do wszystkich narządów oraz dwutlenek węgla ze wszyst­kich narządów z powrotem do płuc.

Hemoglobina jest zbudowana z czterech łańcuchów białkowych – dwóch łańcuchów alfa i dwóch łańcuchów beta. Łańcuchy te są kodo­wane przez dwa różne geny; łańcuch alfa jest zakodowany cztery razy, a łańcuch beta – dwa razy. Zaburzenia w liczbie łańcuchów lub w ich strukturze powodują tak zwane hemoglobinopatie. Dziedziczne hemoglobinopatie to najczęściej spotykane choroby genetyczne na świe­cie. Są dziedziczone recesywnie, lecz ze względu na budowę genów łańcucha alfa mogą być zróżnicowane klinicznie. Ich powszechne wy­stępowanie bierze się stąd, że nosiciele tych chorób cieszą się obniżo­ną zachorowalnością i umieralnością na malarię. Wadliwa budowa he­moglobiny pozwala układowi ochronnemu człowieka na szybkie znisz­czenie pasożyta Plasmodium, który wywołuje malarię, atakując czerwo­ne krwinki. Dlatego hemoglobinopatie występują u ludzi pochodzących z rejonów geograficznych, w których malaria pojawia się bardzo czę­sto. Są to rejony równikowej Afryki, basenu Morza Śródziemnego, Bał­kanów, krajów arabskich, Indii oraz krajów Dalekiego Wschodu.

Ocenia się, że 5% Włochów jest nosicielami jednego z typów hemoglobinopatii-talasemii. Wśród Greków geny talasemii występują u 15% ludzi. Talasemia w najcięższej formie powoduje śmierć płodu i poronienia. Inny typ hemoglobinopatii to anemia sierpowata, która występuje przede wszystkim u Murzynów pochodzących z równiko­wej Afryki. Chorobę tę spotykamy także w basenie Morza Śródziem­nego oraz wśród Murzynów amerykańskich.

Z dzieci królowej Wiktorii choroba przeniosła się dalej. Jej córka księżna Alicja przekazała gen trój­ce swoich dzieci: księciu Fryderykowi, księżnej Irenie, po której odziedziczyli je jej dwaj syno­wie – Waldemar i Henryk – oraz księżna Aleksandra Fiodorowna Romanowa – ta zaś przekazała chorobę swemu jedynemu synowi carewiczowi Aleksemu. Jego choroba oddziałała w pewien sposób na sytuację polityczną w ówczesnym imperium rosyjskim. Jedną z córek Aleksandry, carewnę Marię, uważa się za nosicielkę hemofilii, gdyż w trakcie zabiegu usunięcia migdałków obficie krwawiła. Nie wiadomo, czy pozostałe córki cara też były nosicielkami, ponieważ nie miały dzieci. W linii najstar­szej córki księżnej Alicji, to jest księżnej Hesji Wiktorii, na hemofilię nie choruje nikt, łącznie z księ­ciem Filipem, mężem obecnej królowej Elżbiety II. Wynika z tego, że księżna Wiktoria nie odziedzi­czyła genu hemofilii od matki i babki. Inna córka Alicji, księżna Elżbieta, pozostała bezdzietna, a więc nie wiemy, czy była nosicielką hemofilii. Oprócz syna królowej Wiktorii – Leopolda, na he­mofilię cierpieli dwaj jego wnukowie, Rupert i Maurycy, a księżniczka May, wnuczka księcia Leopol­da, zmarła w dzieciństwie, toteż nie wiadomo, czy była nosicielką tej choroby. W linii księżnej Be­atrycze na hemofilię chorowali jej dwaj synowie, Leopold i Maurycy, oraz dwaj wnukowie, książęta hiszpańscy Alfons i Gonzalo, synowie jej córki, Wiktorii Eugenii Battenberg, królowej Hiszpanii.

Geny systemu Rh znajdują się w chromosomie 1. Odkryto je wśród małp z rodziny biologicznej Rhesus, stąd nazwa systemu. Geny Rh ko­dują dodatkowe białka, które występują w krwinkach czerwonych nie­zależnie od systemu ABO. Osoby, u których występują dwie kopie ge­nu Rh, mają dodatnią grupę krwi Rh, czyli są Rh+, a osoby bez tego ge­nu mają ujemną grupę krwi Rh czyli są Rh ?. W Polsce 83% ludności posiada dodatnią, u pozostałych występuje Rh ujemne. Zachodzą też znaczne różnice wśród ras i grup etnicznych: zaledwie 1% Murzynów ma grupę Rh ? , grupa ta występuje bardzo rzadko także wśród ludnoś­ci pochodzenia azjatyckiego.

KONFLIKT SEROLOGICZNY

Różnica grupy krwi Rh u matki i płodu może być podstawą bardzo poważnego konfliktu serologicznego, tak zwanej choroby hemolitycznej płodu. Gdy matka ma ujemną grupę krwi Rh, a jej partner Rh do­datnią, zachodzi możliwość, że jej dziecko odziedziczy po ojcu dodat­nią grupę krwi. Jeżeli Rh dodatnie krwinki płodu przedostaną się do układu krwi matki z grupą Rh ? , układ odpornościowy matki rozpozna je jako obce. Następuje wtedy uczulenie matki na krwinki Rh + , a jej układ odpornościowy wytworzy odpowiednie przeciwciała. Krwinki płodu z reguły przedostają się do krwiobiegu matki dopiero podczas porodu, czyli pierwsza ciąża jest z reguły bezpieczna. Jeżeli jednak doj­dzie do uczulenia matki na krwinki Rh + , to podczas następnej ciąży matka będzie już miała owe niekorzystne przeciwciała. Ponieważ są to przeciwciała tak zwanej grupy IgG, przedostają się one bez problemów przez łożysko i niszczą krwinki płodu, powodując niedokrwistość (ane­mię) i wynikające z niej powikłania. Choroba hemolityczna płodu mo­że wywołać śmierć płodu, poronienie lub poważne zaburzenia zdrowia noworodka łącznie z uszkodzeniem mózgu i upośledzeniem umysło­wym. Przebieg choroby hemolitycznej zależy od ilości przeciwciał wy­twarzanych przez matkę oraz od okresu ciąży, w którym przedostaną się one do płodu. Im wcześniej dochodzi do zniszczenia krwinek płodu, tym gorzej dla dziecka, lecz jeżeli matka zaczyna wytwarzanie przeciw­ciał dopiero w zaawansowanej ciąży, zazwyczaj przebieg choroby jest łagodniejszy. W pierwszej ciąży ryzyko wystąpienia choroby hemoli­tycznej dziecka wynosi 1 %, ale w następnych aż 65%. Kobieta z ujem­ną grupą krwi Rh może zostać uczulona także podczas nieprawidłowo dobranej transfuzji krwi, w czasie poronienia lub badań prenatalnych.

Konfliktowi serologicznemu u kobiety z ujemną grupą krwi Rh prze­ciwdziała się, podając specjalną surowicę, która zapobiega powstawaniu przeciwciał krwinek Rh +. Jest ona podawana w taki sposób, że system odpornościowy matki nie zdąży zareagować na krwinki Rh+ płodu, a więc nie dochodzi do uczulenia matki. Każda kobieta z ujemną grupą krwi Rh powinna otrzymać tę surowicę podczas każdej ciąży, po każ­dym poronieniu oraz podczas badań prenatalnych. Dzięki tej profilakty­ce poważny konflikt serologiczny występuje obecnie bardzo rzadko.

Czerwone krwinki mają otoczkę zbudowaną z cząsteczek białko­wych i cukrowych, które są rozpoznawane przez przeciwciała w in­nych komórkach, zależnie od ich składu, ale cząsteczki są podstawą grup krwi zakodowanych w chromosomie nr 9. Geny, które kodują po­szczególne grupy krwi, pozwalają na odróżnienie, czy osoba ma grupę krwi A, B, AB, czy 0. Cząsteczki grupy ABO znajdują się we wszystkich komórkach organizmu, cząsteczki grupy Rh – wyłącznie w krwinkach czerwonych.

Osoby z grupą krwi A mają gen A. Może on występować jako AA (kopia genu A od obojga rodziców) lub jako A0 (gen A od jednego z ro­dziców, gen 0 od drugiego). Podobnie dziedziczy się białka i cukry związane z grupą krwi B – mamy tu do czynienia albo z kombinacją BB, albo BO. Osoby z grupą AB posiadają gen A i gen B, ale osoby z gru­pą 0 nie mają ani A, ani B. W ten sposób możemy wyjaśnić, dlaczego dwie osoby z grupą krwi B miewają dzieci z grupą krwi 0: rodzice na poziomie genetycznym mają geny B i 0, i oboje przekazują dziecku gen 0.

Częstość występowania grup krwi zależy od grupy etnicznej i rasy. 40% Polaków ma grupę A, 19% – grupę B, 9% – grupę AB, a pozo­stałe 32% – grupę 0.

Poza grupami antygenowymi ABO i Rh istnieją jeszcze dwadzieścia trzy inne grupy rozpoznawania krwinek czerwonych. Ich niezgodność podczas transfuzji krwi może spowodować poważne powikłania lub śmierć. Mają one także duże znaczenie podczas przeszczepów narzą­dów i szpiku kostnego. Jeżeli zachodzi konflikt serologiczny między matką a płodem i nie jest on odpowiednio leczony, to może dojść do poważnej anemii u noworodka lub nawet do jego śmierci. Dzieje się tak zarówno w przypadku systemu Rh, jak i systemu ABO.