Zespół wrodzonego zwężenia i opadania powiek charakteryzuje się nietypowym kształtem powiek, które są bardzo krótkie i mają nietypo­wą fałdę nakątną oka. Oczy wydają się szeroko rozstawione, choć w rzeczywistości takimi nie są; twarz nabiera niemal mongolskiego wy­razu. Istnieją dwa typy tego zespołu: kobiety z typem 1 zespołu wro­dzonego zwężenia i opadania powiek przechodzą przedwczesne kli­makterium, w typie 2 nie mamy do czynienia z tym powikłaniem. Po­dobnie jak kobiety z galaktozemią, kobiety z tym zespołem powinny znajdować się pod kontrolą lekarza ginekologa, który ustali, kiedy na­stąpi klimakterium.

ZESPÓŁ ZABURZEŃ WIELOGRUCZOŁOWYCH

Istnieją dwa typy tego zespołu, oba są dziedziczone recesywnie. Typ 1 objawia się niedoczynnością gruczołów przytarczycznych oraz kory nadnerczy, przewlekłą grzybicą skóry oraz zaburzeniami pracy wątroby. Typ 2 obejmuje niedoczynność kory nadnerczy, niedoczyn­ność tarczycy oraz cukrzycę insulinozależną. W obu typach może dojść także do zaburzeń pracy jajników, co pociąga za sobą przedwczesne klimakterium.

Specyficzne ubytki lub przełamania chromosomu X mogą powodo­wać przedwczesne klimakterium u kobiet. Nie jest ono związane z żadnymi wadami wrodzonymi i zaburzeniami rozwoju; dopiero bada­nie chromosomowe wykrywa źródło niepłodności. Każda kobieta, u której wystąpiło przedwczesne klimakterium, powinna przejść bada­nie chromosomów. Ponieważ wada chromosomowa może być dzie­dziczna, konsultacja genetyczna powinna objąć całą rodzinę. Niektóre zmiany budowy chromosomu X pociągają za sobą wady wrodzone u chłopców.

NOSICIELSTWO ŁAMLIWEGO CHROMOSOMU X

Około 2% kobiet z przedwczesnym klimakterium to nosicielki łam­liwego chromosomu X. U tych kobiet istnieje także znaczne ryzyko urodzenia dzieci (przede wszystkim chłopców) z głębokim upośledzeniem umy­słowym. W rodzinach, w których występuje łamliwy chromosom X, pojawia się również ryzyko rozwoju specyficznej choroby neurologicz­nej u mężczyzn z tym chromosomem, a przedwczesne klimakterium może wystąpić u innych kobiet-nosicielek łamliwego chromosomu X.

GALAKTOZEMIA

Galaktozemia to wrodzona wada metabolizmu cukru prostego zwa­nego galaktozą (znajduje się on między innymi w mleku). Jest chorobą dziedziczoną recesywnie. Kobiety z galaktozemią mogą przejść przed­wczesne klimakterium, zwłaszcza gdy występują u nich specyficzne mutacje. Ponieważ diagnozę galaktozemii stawia się we wczesnym dzieciństwie, nastolatki i młode kobiety z tą chorobą powinny znajdo­wać się pod opieką ginekologa i być poinformowane o możliwej obni­żonej płodności.

Wrodzony brak macicy, szyjki macicy oraz części pochwy występu­je u jednej na cztery do pięciu tysięcy kobiet. Kobiety te z reguły mają normalny wzrost, normalne zewnętrzne narządy płciowe, normalny rozwój piersi oraz owłosienie łonowe; nigdy nie miesiączkują. Wada ta występuje sporadycznie i powoduje nieuleczalną bezpłodność.

ZESPÓŁ MORRISA

Zespół Morrisa to zespół pełnej niewrażliwości na androgeny, czyli męskie hormony płciowe. Jest to choroba chłopców, których komórki nie reagują na testosteron, dlatego w okresie płodowym ich rozwój fi­zyczny postępuje jak u dziewcząt. Rodzą się z żeńskimi narządami ze­wnętrznymi, lecz nie mają normalnych wewnętrznych narządów płcio­wych, czyli macicy, jajowodów oraz jajników. Po okresie dojrzewania wyglądają jak dziewczęta, mają kobiecą budowę ciała, piersi oraz ko­biece owłosienie, choć czasami mogą być nieco szczuplejsi i chłopięcej budowy ciała. Ich chromosomy są męskie, czyli 46,XY. Zespół Morrisa to choroba dziedziczona recesywnie sprzężona z chromosomem X (patrz rozdział 2. Podstawowe pojęcia genetyki i dziedziczenia). Wy­stępuje u jednego na dwadzieścia tysięcy chłopców.

Istnieje wiele typów tej choroby. W najcięższych przypadkach jest rozpoznawana już u noworodków. Może spowodować wykształcenie męskich zewnętrznych narządów płciowych (tak zwaną wirylizację) u dziewczynek w okresie płodowym albo w dzieciństwie. Zdarza się to u jednego na dwanaście tysięcy noworodków. W lżejszych przypad­kach objawia się niekiedy obniżeniem płodności lub niepłodnością u kobiet bez wad wrodzonych narządów płciowych lub z lekką wirylizacją (nadmierne owłosienie ciała, typowo męskie owłosienie łonowe, wąsik). W takich wypadkach diagnozę stawia się na podstawie badań hormonalnych dopiero w przypadku trudności z zajściem w ciążę. Lżejsze, nieklasyczne typy wrodzonego przerostu nadnerczy występu­ją bardzo często u Żydów aszkenazyjskich, Słowian oraz Amerykanów pochodzenia hiszpańskiego; w tych grupach etnicznych dotyczą 1% kobiet. Leczenie hormonalne może pomóc w przywróceniu płodności lub w utrzymaniu ciąży.

Spowodowany jest brakiem jednego chromosomu X lub różnymi jego aberracjami u kobiet. Występuje u jednej kobiety na pięć tysięcy; nie jest schorzeniem dziedzicznym, lecz pojawia się sporadycznie. Dziewczęta i kobiety z zespołem Turnera są niskiego wzrostu, czasami mają charakterystyczny kształt klatki piersiowej oraz specyficzny układ stawów łokciowych. Mogą mieć także wrodzone wady serca, aorty oraz nerek i wynikające z nich nadciśnienie. Iloraz inteligencji kobiet z tym zespołem leży w normie, lecz odznaczają się one gorszą wy­obraźnią przestrzenną i osiągają gorsze wyniki w nauce geometrii, al­gebry i matematyki. Jajniki kobiet z zespołem Turnera prawie nigdy nie produkują jajeczek i kobiety te są bezpłodne, jajniki nie produkują też hormonów żeńskich, dlatego występuje u nich brak lub zaburzenia doj­rzewania płciowego (prawie nigdy nie mają miesiączki). Aby doprowa­dzić do normalnego rozwoju zewnętrznych cech płciowych, stosuje się leczenie hormonalne, lecz nie leczy ono niepłodności. Kobiety z zespo­łem Turnera mogą mieć dzieci wyłącznie za pomocą zapłodnienia po­zamacicznego po otrzymaniu jajeczka od innej kobiety.

W porównaniu z innymi przyczynami choroby genetyczne są bardzo rzadko spotykaną przyczyną niepłodności. Wiele z nich powoduje tak­że zaburzenia rozwoju płciowego (brak rozwoju piersi i charaktery­stycznego owłosienia łonowego) oraz brak miesiączki, który może być pierwotny (kobieta nigdy nie miesiączkowała) lub wtórny (kobieta przestaje miesiączkować po kilku lub kilkunastu latach, na długo przed wiekiem, gdy normalnie występuje klimakterium). Do genetycznych przyczyn bezpłodności należą: zespół Turnera, wrodzony przerost nadnerczy, wrodzone braki wewnętrznych narządów płciowych (ma­cicy lub pochwy), zespół pełnej niewrażliwości na androgeny (zespół Morrisa) oraz genetyczne zaburzenia pracy przysadki i jajników, a tak­że ich hormonów i receptorów hormonalnych. Niepłodność kobieca może wystąpić także w wielu specyficznych genetycznych zespołach wad wrodzonych, które wiążą się z wadami wrodzonymi samego ukła­du rozrodczego oraz z upośledzeniem umysłowym.

Niepłodność kobieca może być spowodowana wadami wrodzony­mi budowy układu rozrodczego kobiety, wrodzonymi lub nabytymi chorobami hormonalnymi obejmującymi podwzgórze mózgu, przy­sadkę mózgową lub jajniki, pierwotną niewydolnością jajników bądź nabytymi nieprawidłowościami dróg rodnych (jajnika, macicy lub po­chwy).

NIEGENETYCZNE PRZYCZYNY NIEPŁODNOŚCI KOBIECEJ

Płodność zmniejsza się wraz z wiekiem. Największe szanse na dziecko mają kobiety, które nie przekroczyły trzydziestego roku życia. Przyczyną trudności w poczęciu może być palenie tytoniu. Dzieci ko­biet palących wykazują także mniejszą wagę urodzeniową w porówna­niu z dziećmi matek niepalących oraz mają większe ryzyko innych po­wikłań w czasie ciąży i zaburzeń zdrowia po urodzeniu. Do powstania niepłodności mogą również przyczynić się choroby innych gruczołów wydzielania dokrewnego (hormonalnych); należą do nich choroby tar­czycy lub kory nadnerczy oraz cukrzyca. Prawidłowe leczenie choroby podstawowej przyczynia się do odzyskania lub zwiększenia płodności. Niedobory żywieniowe (niedostateczne spożycie białka, niektórych witamin, żelaza) oraz anoreksja prowadzą do zaburzeń hormonalnych i wynikającej z nich niepłodności; podobnie jest w sytuacji wyczerpania organizmu z powodu intensywnego uprawiania sportu. Przyczyną nie­płodności mogą być też zatrucia przemysłowe (na przykład metalami ciężkimi, fosforem, benzolem), zażywanie narkotyków czy naświetla­nie promieniowaniem jonizującym. Zapalenia jajowodów spowodowa­ne rzeżączką i innymi chorobami zakaźnymi lub gruczolistość macicy i jajowodów (tak zwana endometrioza) wywołują niedrożność narzą­dów płciowych powodującą niepłodność.

Paweł i Joanna byli małżeństwem od 3 lat, gdy postanowili mieć dziecko. Ich sytuacja materialna ustabilizowała się, mieli dobre pozycje zawodowe i pewność, że będą mogli zapewnić wymarzonemu dziecku dostatnie życie. Oboje młodzi i zdrowi, nawet nie przypuszczali, że z zajściem w ciążę Joan­ny będzie jakikolwiek problem. Joanna – według zaleceń lekarza domowego – zaczęła przyjmować witaminy prenatalne (przede wszystkim kwas foliowy) i przestała pić do obiadu ulubione czerwone wino (bo nigdy nie wiadomo, kiedy może zajść w ciążę). Miesiąc później przestała przyjmować środ­ki antykoncepcyjne.

Lecz po 6 miesiącach bez środków antykoncepcyjnych Joanna nadal nie była w ciąży. Oboje z Pawłem zaczęli się zastanawiać, czy może coś jest nie w porządku. Joanna oczywiście przypuszczała, że przy­czyna leży po jej stronie, może dlatego że brała środki antykoncepcyjne przez 4 lata, a może winny był stres w pracy? Paweł również cierpiał, myślał, że to jego wina, że jest niemęski. Oboje obawiali się, że będą musieli przejść leczenie, może nawet operacyjne.

Po roku bezowocnych starań Joanna i Paweł zgłosili się do lekarza. Joanna była zdrowa, Paweł tak­że, lecz badanie nasienia u Pawła wykazało niską liczbę plemników. Lekarz zalecił Pawłowi rzucenie palenia, obniżenie konsumpcji alkoholu, noszenie luźniejszych slipów i prysznice zamiast gorących kąpieli, które Paweł uwielbiał. Po dwóch miesiącach kuracji Pawła Joanna bez kłopotów i zupełnie naturalnie zaszła w ciążę.

Niepłodność to niemożność zajścia w ciążę. Z niepłodnością mamy do czynienia, gdy kobieta nie zachodzi w ciążę, mimo że para utrzymu­je regularne stosunki płciowe bez użycia środków antykoncepcyjnych przez co najmniej 12 miesięcy. Jak wiadomo, w ciążę nie zachodzi się podczas każdego stosunku płciowego. Jeżeli młoda i zupełnie zdrowa para współżyje w czasie, kiedy może nastąpić poczęcie (czyli na parę dni poprzedzających jajeczkowanie), to prawdopodobieństwo zajścia w ciążę wynosi zaledwie 40% (zaledwie dwie kobiety z takich par na pięć zajdą w ciążę w danym miesiącu). Płodność spada z wiekiem oraz w związku z różnymi chorobami, dlatego w praktyce dla wszystkich par pragnących mieć dzieci wskaźnik poczęcia nie przekracza 20%: za­ledwie co piąta kobieta, która nie używa środków antykoncepcyjnych, zajdzie w danym miesiącu w ciążę. ?Trening” także niejako podwyższa płodność: po 3 miesiącach starania się o potomstwo 50% kobiet ze zdrowych par zachodzi w ciążę, a po 12 miesiącach – osiemdziesiąt pięć do dziewięćdziesięciu kobiet na sto. Odsetek ten jest niższy w krajach zachodnich, gdzie młode małżeństwa często odkładają po­siadanie dzieci na później. Jeżeli więc kobieta nie zachodzi w ciążę po dwunastu miesiącach, to nadal nie oznacza, że mamy do czynienia z biologiczną niepłodnością. Możliwe, że para będzie musiała poddać się leczeniu i dzięki temu doczeka się potomka, ale jest też możliwe, że dojdzie do poczęcia naturalnie, bez żadnego leczenia. Zmniejszona płodność może także wystąpić u pary, która posiada już dzieci i wcześ­niej nie miała z zajściem w ciążę żadnych problemów.

Niemożność donoszenia ciąży nie jest uważana za niepłodność. Ge­netyczne i niegenetyczne powody niedonoszenia ciąży są zupełnie in­ne niż powody niepłodności, choć niektóre stany chorobowe lub zespoły genetyczne mogą objawiać się zarówno niepłodnością, jak i po­wtarzającymi się poronieniami. Przyczyny mogą leżeć po stronie ko­biety albo po stronie mężczyzny. W czterdziestu przypadkach na sto przyczyna niepłodności leży po stronie kobiety, w dwudziestu – po stronie mężczyzny, w prawie trzydziestu przypadkach na sto przyczy­ny niepłodności zostają znalezione po obu stronach, a w pozostałych nie udaje się ich wykryć. Wynika z tego, że kobieta i mężczyzna powin­ni razem zgłosić się do lekarza i że ewentualne leczenie może objąć oboje małżonków. Przyczyną lub częściową przyczyną niepłodności bywają także czynniki psychologiczne lub seksualne, które wymagają fachowej pomocy psychologa lub lekarza seksuologa.